Human Phenotype Ontology与phecode术语映射数据集

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A10b634001efc46741ec24df957c225ffccbc616cdeb3f66f8a02da28f102e776

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该生物医学数据存储库包含人类表型本体（HPO）与phecodes之间的映射，phecodes是经过策划的国际疾病分类（ICD）代码分组。这些数据对应于在JAMIA Open手稿《通过人类表型本体与phecodes之间的映射连接罕见和常见疾病词汇》中发表和评估的映射。该映射是通过多种数据源和方法创建的，包括文本匹配、美国国家医学图书馆的统一医学语言系统、维基百科、SORTA和PheMap。该映射包含38，950个链接，文件允许用户通过各种过滤器定制HPO-phecode链接，以适应从单基因到多基因疾病谱系的多种应用。其他中间文件和最新的映射可以在“phecode-HPO-map”GitHub存储库中找到（https://github.com/emcarthur/phecode-HPO-map/）。phecodes与HPO术语之间的映射是使用多种类型的证据构建的，包括字符串或子字符串匹配、UMLS、SORTA、WikiMedMap和PheMap。

所使用的HPO术语来自2022-04-14版本，phecodes来自PheWAS目录（https://phewascatalog.org/）中可用的1.2版本。映射关系还使用Phecode X进行了复现，Phecode X在妊娠、先天性异常和新生儿学相关术语方面具有更高的粒度和覆盖率。整合过程的进一步技术细节可在手稿方法部分找到。用于处理、绘图和创建数据的代码位于“phecode-HPO-map” GitHub仓库（https://github.com/emcarthur/phecode-HPO-map/）中。文件为制表符分隔的文本文件，可在任何文本编辑器或电子表格软件中打开。结合Python中数据框的使用示例以及流程图来为特定需求推荐映射的内容，可在“phecode-HPO-map” GitHub仓库（https://github.com/emcarthur/phecode-HPO-map/）中获取。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。