单亲二体受试者DNA甲基化图谱揭示人类基因组亲本表观遗传偏倚

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/geo/GSE64244

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数据说明

基因组印记是一种基因表达随亲本来源不同而变化的机制。印记通过两个亲本等位基因上的差异表观遗传标记发生，大多数印记位点以存在差异甲基化区域（DMRs）为标志。为了识别亲本表观遗传偏倚的位点，我们在此对57名个体（其19条不同染色体存在单亲二体（UPD））的DNA甲基化模式进行了分析，将印记DMRs定义为母源与父源甲基化水平显著偏离双亲均值的位点。通过这种方法，我们识别出77个DMRs，包括先前研究中描述的几乎所有DMRs，以及34个此前未报道的DMRs。其中包括复发性15q11.2微缺失区域内TUBGCP5的一个DMR，提示与该基因组疾病相关的潜在亲本来源效应。

我们还在15q11-q13 Prader-Willi/Angelman综合征区域约1.9 Mb范围内分析的每个CpG位点上，观察到DNA甲基化水平存在适度的亲本偏差，这表明印记的影响不仅限于个别调控元件如CpG岛，而是可以延伸至整个染色体域。利用RNA-seq数据，我们检测到与九个新型DMR相关的印记表达相符的特征。最后，通过4,004份血液甲基化组的群体样本，我们定义了DMR处表观遗传变异的模式，识别出在多个印记位点上出现整体甲基化增加或丢失的罕见个体。我们的数据提供了人类基因组中亲本表观遗传偏差的详细图谱，为潜在的亲源效应提供了见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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