克兰费尔特综合征
克兰费尔特综合征是一种由性染色体异常引起的先天性遗传疾病,典型核型为47,XXY,额外X染色体的存在导致睾丸发育不全与雄激素不足。患者主要表现为小睾丸、无精子症、不育、身材高大、下肢比例过长、乳腺发育及轻度至中度的神经认知与行为障碍。诊断依赖染色体核型分析与血清激素检测,睾酮替代治疗是改善症状的核心手段,早期干预有助于提升生活质量。该病在男性新生儿中发病率约1/600,是男性不育与性腺功能减退的重要病因之一,常需多学科协作进行长期管理。
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正常人与KS患者包皮成纤维细胞来源iPSCs的表达数据
该数据集来自ebi.ac.uk,包含正常人与克兰费尔特综合征(KS)患者包皮成纤维细胞重编程为iPSCs后的微阵列表达数据

克兰费尔特综合征生育力保存数据集
克兰费尔特综合征在男性中发生率约为六百分之一,是男性不育的常见原因,患者睾丸内可能形成瘢痕组织并随年龄增长逐渐破坏。现有精子提取技术在成年患者中失败率约50%,年轻男性成功率更高,但26岁以下人群尚未被研究

E-MTAB-7340:克兰费尔特综合征来源的hiPSCs显示与女性hPSCs相似的XCI行为
数据可用于比较克兰费尔特综合征来源的hiPSCs与女性hPSCs在X染色体失活行为上的差异表达特征,支持泌尿生殖系统疾病相关研究(来源 ebi.ac.uk)

eICU克兰费尔特综合征队列
eICU数据库可筛选克兰费尔特综合征相关重症病例和共病信息,适合罕见病住院表型和资源利用分析。

MIMIC-IV克兰费尔特综合征队列
MIMIC-IV可通过Q98等诊断编码抽取克兰费尔特综合征住院病例,适合共病、内分泌治疗和住院结局研究。

MIMIC-IV Note克兰费尔特文本队列
MIMIC-IV Note可检索克兰费尔特综合征、性腺功能减退和不育相关临床文本,适合NLP表型抽取和病例摘要研究。

UK Biobank性染色体非整倍体数据
UK Biobank包含遗传、诊断和临床数据,可识别47,XXY等性染色体非整倍体队列,用于克兰费尔特综合征表型研究。

社会距离判断任务分析中参与者的社会人口学数据(平均值(标准差))
该数据集为临床表格模态数据,包含精神分裂症患者、患者兄弟姐妹、健康对照者以及克兰费尔特综合征男性患者的社会人口学信息(如年龄、性别比例),以平均值和标准差形式呈现,主要用于精神分裂症认知评估和克兰费尔特综合征行为研究中的组间统计分析。
