基本信息

模态

医学影像

任务类型

预测

创建/更新时间

2026-10-12

版本

1

资源简介

OFC2：CL/P GWAS 位点靶向测序

OFC2: Targeted Sequencing of CL/P GWAS Loci 是一个聚焦于唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）遗传机制的研究型数据集。该数据集以全基因组关联研究（GWAS）所发现的显著信号位点为出发点，采用靶向测序策略对这些候选区域进行深度测序，旨在从关联信号中进一步识别可能的致病性变异。数据集由 FaceBase 发布，发布时间为 2019 年，相关研究由 Jeffrey C. Murray、Mary L. Marazita、Richard K. Wilson 和 George Weinstock 等学者共同参与，涉及艾奥瓦大学、匹兹堡大学、华盛顿大学医学院及杰克逊基因组医学实验室等多家机构。该数据集属于口腔疾病/其他分类，主题涵盖 Meta 分析、GWAS 峰下靶向测序、颅面发育及颅面畸形等方向。

【数据集背景】

唇裂伴或不伴腭裂是一种常见的先天性颅面畸形，其遗传基础复杂，涉及多个基因座。全基因组关联研究已鉴定出多个与 CL/P 显著相关的信号区域，但这些关联信号通常位于连锁不平衡区块内，具体致病变异及其功能机制尚不明确。OFC2 项目正是在这一背景下启动，目标是对 GWAS 显著信号进行靶向测序，以更高分辨率和更深覆盖度解析这些区域内的变异谱。该项目获得美国国立卫生研究院（NIH）U01-HG005925 项目资助，项目名称为“Sequencing of Significant Signals from Cleft Lip GWAS”。研究团队由多所知名院校的遗传学与基因组学研究者组成，体现了该领域多中心协作的研究模式。

【数据内容】

该数据集的核心内容是针对 CL/P GWAS 显著信号位点区域开展的靶向测序数据。其研究策略为在 GWAS 峰下区域进行深度测序，属于“Targeted sequencing under Genome Wide Association Study peaks”这一范畴。数据集主题标签同时包含 Meta 分析、GWAS、测序、颅面发育和颅面畸形等关键词，表明其内容可能涉及对多个研究结果的整合分析以及对特定候选区域的序列数据。数据集被归类于口腔疾病/其他类别，反映了其在口腔颅颌面遗传研究中的定位。除上述主题与策略描述外，源站未提供关于样本量、测序深度、目标区域数量、变异检出数等具体技术指标。

【采集与来源】

该数据集来源于 FaceBase（www.facebase.org），并在 dbGaP 中注册，研究编号为 phs000625.v1.p1。项目页面链接指向 FaceBase 的 OFC2 页面。主要研究者包括艾奥瓦大学的 Jeffrey C. Murray、匹兹堡大学的 Mary L. Marazita、华盛顿大学医学院的 Richard K. Wilson 以及杰克逊基因组医学实验室的 George Weinstock。资助来源为 NIH 的 U01-HG005925。数据集的作者包括 Marazita, Mary、Hochheiser, Harry 和 Feingold, Eleanor。发布时间为 2019 年。关于样本采集地点、受试者招募方式、测序平台和具体实验流程，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于唇裂伴或不伴腭裂的遗传学研究，尤其是对 GWAS 显著信号区域进行精细定位和变异功能解读的场景。研究者可利用该靶向测序数据探索候选区域内的罕见变异、常见变异及可能的功能性位点，也可将其与更大规模的 GWAS 汇总统计结果结合，开展 Meta 分析或整合分析。此外，该数据集对颅面发育和颅面畸形的分子机制研究具有参考价值，适合从事口腔遗传学、复杂疾病基因组学和出生缺陷研究的科研人员使用。

【使用方法】

该数据集可通过 FaceBase 项目页面和 dbGaP 研究编号 phs000625.v1.p1 进行访问。dbGaP 通常要求用户通过受控访问申请流程获取个体层级数据，具体申请条件与数据使用协议需遵循 dbGaP 和 FaceBase 的相关规定。关于数据下载格式、分析流程、推荐工具及配套文档，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集由多机构合作完成，并获得 NIH 资助，研究团队在唇腭裂遗传学领域具有丰富经验。其靶向测序策略针对 GWAS 显著信号区域，能够提供比 GWAS 更精细的变异信息。然而，源站未提供关于测序质量、覆盖度、重复性、样本量、群体代表性及验证实验的具体信息。此外，靶向测序仅覆盖预先选定的候选区域，无法发现这些区域之外的新关联信号。使用者在解释结果时需注意这些潜在限制。

【引用与许可】

使用该数据集时，应引用 FaceBase 及 dbGaP 研究编号 phs000625.v1.p1，并遵循相关数据使用政策。主要研究者信息、资助编号 U01-HG005925 及项目页面链接可作为引用和致谢的依据。关于具体的许可条款、数据使用协议文本及引用格式，源站未提供。

原始链接

https://doi.org/10.25550/1-50dm

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数据集获取

源站：https://doi.org/10.25550/1-50dm

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

OFC2项目页面链接：CL/P GWAS位点的靶向测序 dbGaP研究编号：phs000625.v1.p1 主要研究者：Jeffrey C. Murray，爱荷华大学，美国爱荷华州爱荷华城 Mary L. Marazita，匹兹堡大学，美国宾夕法尼亚州匹兹堡 Richard K. Wilson，华盛顿大学医学院，美国密苏里州圣路易斯 George Weinstock，杰克逊基因组医学实验室，美国康涅狄格州法明顿资金来源：U01-HG005925。唇裂GWAS显著信号的测序。美国国立卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达。非综合征性唇腭裂（NSCL/P）是一种由遗传和环境因素共同导致的复杂疾病，一直是识别遗传风险因素广泛研究的重点。

已开展多项候选基因研究，但尚未得到广泛重复验证。迄今为止，已进行了四项独立的全基因组关联研究以及一项荟萃分析。这些研究共同识别出许多与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）相关的位点。本项目旨在利用靶向测序进一步表征这些区域，并从GWAS识别出的关联信号推进至致病基因和/或变异的鉴定。本研究是GWASeq项目的一部分，该项目由五项疾病研究合作开展，将对来自GWAS的基因组区域进行测序，以表征这些疾病背后的遗传变异，并通过测序比较GWAS后续研究的研究设计和方法。本研究的目标是对来自中国和菲律宾的1000多个NSCL/P病例-父母三联体以及400个欧洲

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别