颅面短小症：加速理解其重要性与病因（CAUSE）
该数据集是一个专注于颅面短小症（CFM）遗传病因研究的基因组数据集，包含全基因组测序、靶向捕获测序及基因表达等多模态数据，涉及170个核心家系和490名患者的样本，旨在通过识别候选基因和突变、分析发育相关通路，揭示CFM的遗传风险因素，为分子诊断、临床管理和颅面发育机制研究提供支持。
创建时间2024-01-31
更新时间2024-01-31
原始链接
https://www.facebase.org/chaise/record/#1/isa:project/RID=3S-5MYT
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资源简介
该数据集聚焦于颅面短小症（CFM），一种常见的先天性颅面畸形（发病率约1:3500），涉及面部骨骼、耳朵、面神经及其他颅外结构异常。数据集旨在通过遗传学研究揭示CFM的病因，内容包括：利用全基因组测序分析170个核心家系（患者与父母）以发现新候选基因；通过靶向捕获测序在490名CFM患者中检测50个候选基因突变；结合人类及动物模型的组织基因表达研究，探索导致CFM表型的基因及通路。数据来源于FACIAL网络（NIH资助的多中心研究网络），通过回顾性样本库和前瞻性招募收集。主要研究方向包括遗传风险因素鉴定、分子诊断开发及颅面发育调控机制探索，可为CFM及其他颅面疾病的临床管理、遗传咨询和预防策略提供科学依据。
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