GJA1 新纯合变异致 Hallermann-Streiff/眼齿指发育不良重叠表型：临床报告数据表 2

资源简介

GJA1 新纯合变异致 Hallermann-Streiff/眼齿指发育不良重叠表型：临床报告数据表 2

该数据集英文全称为 Data_Sheet_2_A Novel Homozygous Variant in GJA1 Causing a Hallermann-Streiff/Oculodentodigital Dysplasia Overlapping Phenotype: A Clinical Report.zip，来源于 frontiersin.figshare.com，在本站归入口颌系统疾病 / 牙面异常分类。其主题标签涵盖口颌系统疾病、牙面异常、GJA1 变异、眼齿指发育不良与临床报告，是一份与口颌系统疾病领域相关的公开数据集。数据集围绕 GJA1 基因纯合变异所导致的 Hallermann-Streiff 综合征与眼齿指发育不良重叠表型展开，以临床报告形式呈现，作者包括 Alexandra Jimenez-Armijo、Khadja Oumensour、Bouchra Bousfiha、Tristan Rey、Virginie Laugel-Haushalter、Agnès Bloch-Zupan 与 Samira El Arabi，于 2023 年发布。

【数据集背景】

该数据集所对应的研究聚焦于 GJA1 基因的一种新型纯合变异，该变异可导致 Hallermann-Streiff 综合征与眼齿指发育不良（Oculodentodigital Dysplasia）出现重叠表型。相关主题标签明确指向口颌系统疾病与牙面异常，说明其关注点落在口腔颌面区域及牙齿、面部发育异常的表现上。数据集以临床报告（Clinical Report）的形式组织，属于该领域公开可获取的数据资源，本站将其归入口颌系统疾病 / 牙面异常分类之下。

【数据内容】

数据集以压缩包（.zip）形式提供，文件名中包含“Data_Sheet_2”标识，表明其为配套数据表之一。主题标签涵盖口颌系统疾病、牙面异常、GJA1 变异、眼齿指发育不良与临床报告。关于压缩包内具体包含的文件数量、文件格式、字段结构、样本量及具体观测指标，源站未提供。

【采集与来源】

数据集来源站为 frontiersin.figshare.com，发布年份为 2023 年，作者为 Alexandra Jimenez-Armijo、Khadja Oumensour、Bouchra Bousfiha、Tristan Rey、Virginie Laugel-Haushalter、Agnès Bloch-Zupan 与 Samira El Arabi。数据集对应的 DOI 为 10.3389/fdmed.2021.675130.s002。关于具体的采集地点、采集时间跨度、采集方法与伦理审批信息，源站未提供。

【适用场景】

基于其主题标签与分类，该数据集可服务于口颌系统疾病与牙面异常相关的研究场景，尤其是涉及 GJA1 变异、眼齿指发育不良及 Hallermann-Streiff 综合征重叠表型的临床与遗传学研究。它也可作为临床报告类资料的参考，用于相关表型描述与病例层面的对照阅读。关于更具体的适用场景与分析任务，源站未提供。

【使用方法】

数据集以 .zip 压缩包形式分发，使用前需解压后查看其中内容。关于解压后的文件组织方式、数据读取方式、配套软件或分析流程，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为临床报告配套的数据表，其内容范围受原始报告主题所限定。关于数据完整性、准确性评估、缺失值情况、样本代表性及已知技术限制，源站未提供。

【引用与许可】

引用该数据集时，应参照源站给出的引用信息：Alexandra Jimenez-Armijo; Khadja Oumensour; Bouchra Bousfiha; Tristan Rey; Virginie Laugel-Haushalter; Agnès Bloch-Zupan; Samira El Arabi (2023). Data_Sheet_2_A Novel Homozygous Variant in GJA1 Causing a Hallermann-Streiff/Oculodentodigital Dysplasia Overlapping Phenotype: A Clinical Report.zip [Dataset]. http://doi.org/10.3389/fdmed.2021.675130.s002。关于该数据集的具体许可条款与使用限制，源站未提供。