胎儿囊性水瘤产前遗传诊断的补充材料：中国单中心回顾性研究
该数据集包含157例胎儿囊性水瘤病例的临床与遗传数据，数据模态涵盖临床表格记录、产前表型信息及多种遗传检测结果（核型分析、染色体微阵列分析和全外显子组测序），主要用于比较不同遗传学方法在胎儿囊性水瘤病因诊断中的效率，以优化产前遗传诊断策略，支持产前遗传学和胎儿异常病因学的研究与应用。
基本信息
资源简介
该数据集是一项关于胎儿囊性水瘤（CH）产前遗传诊断的回顾性研究材料。数据集包含2017年1月至2021年9月在中国东南部一家大型产前诊断中心接受侵入性产前诊断的6,059名患者中筛选出的157例胎儿囊性水瘤病例。数据内容包括产前表型记录、实验室检查结果以及三种遗传检测方法（核型分析、染色体微阵列分析和全外显子组测序）的诊断结果。数据来源于临床病历的系统回顾与整理，旨在比较不同遗传检测方法对胎儿囊性水瘤病因的诊断效率，并探讨优化诊断策略以提升疾病管理的成本效益。主要研究方向为产前遗传学、胎儿异常病因学及临床诊断策略优化。
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数据说明
该数据集是一项关于胎儿囊性水瘤（CH）产前遗传诊断的回顾性研究材料。数据集包含2017年1月至2021年9月在中国东南部一家大型产前诊断中心接受侵入性产前诊断的6,059名患者中筛选出的157例胎儿囊性水瘤病例。数据内容包括产前表型记录、实验室检查结果以及三种遗传检测方法（核型分析、染色体微阵列分析和全外显子组测序）的诊断结果。数据来源于临床病历的系统回顾与整理，旨在比较不同遗传检测方法对胎儿囊性水瘤病因的诊断效率，并探讨优化诊断策略以提升疾病管理的成本效益。主要研究方向为产前遗传学、胎儿异常病因学及临床诊断策略优化。
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