ABC转运蛋白与蛋白酶体复合物参与多种药物致史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症的易感性

资源简介

ABC转运蛋白与蛋白酶体复合物参与多种药物致史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症的易感性

ABC Transporters and the Proteasome Complex Are Implicated in Susceptibility to Stevens–Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis across Multiple Drugs

该数据集来自figshare，配套2015年发表于PLOS ONE的研究，聚焦史蒂文斯-约翰逊综合征（SJS）与中毒性表皮坏死松解症（TEN）这类罕见严重药物不良反应。数据包含8个文件，涉及基因表达数据集、SNP、风险变异及药物遗传学GWAS数据，主题覆盖HLA、ABC转运蛋白、蛋白酶体通路等。研究提出Pointer算法，以基因集富集方法评估多个低风险变异在通路上的聚合效应，可用于探索多种药物共有的遗传易感性（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《ABC Transporters and the Proteasome Complex Are Implicated in Susceptibility to Stevens–Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis across Multiple Drugs》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0131038。源站首次发布：2015-06-25。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：史蒂文斯-约翰逊综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）是罕见但严重的药物不良反应（ADR）。两者均以特征性水疱性皮损和显著死亡率为特征。虽然有证据表明与HLA等位基因相关的强药物特异性遗传易感性，但近期针对欧洲和亚洲人群的全基因组关联研究（GWAS）未能识别出跨多种药物共有的遗传易感等位基因。我们假设这是个体遗传风险因素效应量低至中等的结果。为检验这一假设，我们开发了Pointer，一种新算法，利用基因集富集方法评估多个低风险变异在通路上的聚合效应。我们方法的一个关键优势是能够通过物理邻近性以及通过

【数据结构与技术规格】

文件数 8 个，合计 9.90 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0131038。

【主题与分类】

源站学科分类：Uncategorised。主题标签：Toxic Epidermal Necrolysis、risk variants、gene expression dataset、snp、Proteasome pathways、hla、ten、adr、pharmacogenetic GWAS data、ld。本站分类：皮肤与结缔组织疾病/史蒂文斯-约翰逊综合征。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Uncategorised。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_ABC_Transporters_and_the_Proteasome_Complex_Are_Implicated_in_Susceptibility_to_Stevens_8211_Johnson_Syndrome_and_Toxic_Epidermal_Necrolysis_across_Multiple_Drugs_/1464727

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Nicoletti, Paola; Bansal, Mukesh; Lefebvre, Celine; Guarnieri, Paolo; Shen, Yufeng; Pe’er, Itsik; et al. (2016). ABC Transporters and the Proteasome Complex Are Implicated in Susceptibility to Stevens–Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis across Multiple Drugs. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。