皮肤屏障受损伴过敏症状皮肤病的皮肤与肠道微生物组研究:Netherton Syndrome

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦 Netherton Syndrome 这一罕见遗传性皮肤病,研究其皮肤与肠道微生物组

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基因组Netherton Syndrome
Study of Skin and Gut Microbiome in a Skin Condition Involving Skin Barrier Impairment and Allergic Symptoms: Netherton Syndrome

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

皮肤屏障受损伴过敏症状皮肤病的皮肤与肠道微生物组研究:Netherton Syndrome

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦 Netherton Syndrome 这一罕见遗传性皮肤病,研究其皮肤与肠道微生物组。Netherton Syndrome 以瘙痒性红斑鳞屑性皮损、新生儿期高钠性脱水、IgE 升高的食物过敏和生长迟缓为特征,与 SPINK5 基因突变导致 LEKTI 蛋白异常、上皮屏障受损有关,常伴腹痛、慢性腹泻等消化道症状。数据可用于探索皮肤炎症与上皮屏障缺陷背景下微生物组的变化,为治疗策略定义提供依据(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):病症:Netherton Syndrome。Netherton 综合征(NS)是一种遗传性皮肤病,其特征为:(i)瘙痒性红斑鳞屑性皮肤病变,常呈红皮病样,伴炎症性皮肤发作;(ii)新生儿期频繁出现高钠性脱水;(iii)食物过敏伴 IgE 水平升高;以及(iv)生长迟缓。该病为常染色体隐性遗传,与编码 LEKTI 蛋白的 SPINK5 基因突变有关,导致上皮屏障异常,尤其是皮肤和食管。如 Necker-Enfants Malades 医院 MAGEC 中心皮肤科团队所述,腹痛、慢性腹泻或嗜酸性消化道疾病等消化系统疾病很常见。因此,NS 是一种罕见疾病的模型,兼具皮肤炎症和上皮屏障受损。必须定义所有治疗策略

【主题与分类】

主题标签:Netherton Syndrome。本站分类:皮肤疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT07280091

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数据说明

疾病:内瑟顿综合征。内瑟顿综合征(NS)是一种遗传性皮肤病,其特征包括:(i)瘙痒性红斑鳞屑性皮肤病变,常呈红皮病样,伴有炎症性皮肤发作;(ii)新生儿期频繁出现高钠性脱水;(iii)食物过敏伴IgE水平升高;以及(iv)生长迟缓。该病为常染色体隐性遗传,与编码LEKTI蛋白的SPINK5基因突变相关,导致上皮屏障异常,尤其是皮肤和食道。据Necker-Enfants Malades医院MAGEC中心的皮肤科团队描述,腹痛、慢性腹泻或嗜酸性消化道疾病等消化系统疾病很常见。因此,NS是一种集皮肤炎症与上皮屏障受损于一体的罕见疾病模型。明确所有能够缓解患者症状的治疗策略至关重要,因为该病目前是一种慢性、严重且缺乏有效治疗手段的孤儿病。目前尚无特异性治疗方法。由于皮肤屏障通透性增加,应尽可能避免使用局部皮质类固醇治疗。

因此,它们的使用仍然非常有限。近期关于SN患者皮肤微生物组研究的数据证实了菌群失调的存在,并显示了金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌菌株的过度代表性,以及这些菌株产生或刺激的某些蛋白酶的有害作用。然而,这些研究涉及的病人数量有限(最多10名NS患者),均为成年人,并且未包括特别感兴趣的皮肤采样部位,如慢性增殖性蜂窝织炎患者的皮肤皱褶,这种情况虽罕见描述但在某些NS患者中可观察到。此外,尽管这些患者常伴有消化系统疾病,但NS中的消化道微生物组从未被研究过。对系统性炎症疾病中皮肤和消化道微生物组研究的比较

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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