RAPID TA1 候选罕见病列表 1.0.0

资源简介

RAPID TA1 候选罕见病列表 1.0.0

RAPID TA1 Candidate Rare Diseases List 1.0.0 是一份经整理的罕见病目录，收录约 3,000 种罕见病，这些疾病被优先纳入用于构建和评估人工智能工具的范围，目标是帮助更早地识别罕见病。该目录由 Powell, Bradford、Matentzoglu, Nicolas、Haendel, Melissa、McMurry, Julie 与 Hamosh, Ada 共同完成，由 Zenodo 发布，发布时间为 2026 年，采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可。目录作为 RAPID 计划的一部分持续维护，在本站归入皮肤与结缔组织疾病下的毛发疾病分类。

【数据集背景】

罕见病的早期识别长期面临病种繁多、认识分散的困难，构建能够辅助早期识别的 AI 工具，首先需要一个明确、经过筛选的疾病范围作为工作基础。RAPID TA1 Candidate Rare Diseases List 1.0.0 正是为此而整理：它把约 3,000 种罕见病作为候选对象集中列出，并标明这些疾病在构建和评估相关 AI 工具时具有优先地位。该目录并非一次性产物，而是作为 RAPID 计划的一部分加以维护，意味着其内容会随计划推进而持续更新。目录的发布机构为 Zenodo，发布时间为 2026 年。

【数据内容】

目录的核心内容是约 3,000 种罕见病的整理列表，这些疾病被优先用于构建和评估帮助更早识别罕见病的 AI 工具。除疾病条目本身及上述优先用途外，条目的具体字段构成、每种疾病附带的描述信息、编码体系与层级组织方式，源站未提供。本站将其归入皮肤与结缔组织疾病大类下的毛发疾病分类，这一归类反映了该目录在本站主题体系中的位置。

【采集与来源】

该数据集来源于 doi.org，由 Zenodo 发布。作者包括 Powell, Bradford、Matentzoglu, Nicolas、Haendel, Melissa、McMurry, Julie 和 Hamosh, Ada。目录作为 RAPID 计划的一部分维护。关于各疾病条目的具体遴选标准、候选疾病的原始数据来源、整理流程与更新周期，源站未提供。

【适用场景】

根据其设计目的，该目录适用于两类工作：一是构建面向罕见病早期识别的 AI 工具，二是对这些工具进行评估。约 3,000 种优先疾病的集中列出，使开发者与评估者能够在统一范围内开展训练、测试与比较。此外，作为一份经整理的罕见病目录，它也可作为相关研究中对罕见病范围进行界定的参考。除上述用途外，其他具体应用场景源站未提供。

【使用方法】

该数据集通过 doi.org 提供访问，采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可，使用者可在署名条件下使用。关于文件的组织格式、下载方式、版本更新获取途径以及使用时的技术建议，源站未提供。

【质量与限制】

该目录由具名作者团队整理，并由 Zenodo 发布，作为 RAPID 计划的一部分维护，具备明确的维护背景。其范围限定为约 3,000 种被优先选定的罕见病，并非全部罕见病的完整集合，使用者应注意这一范围边界。关于条目的准确性核验方式、覆盖完整性评估、已知错误或遗漏，源站未提供。

【引用与许可】

使用该数据集时应按学术惯例引用，作者为 Powell, Bradford、Matentzoglu, Nicolas、Haendel, Melissa、McMurry, Julie 与 Hamosh, Ada，发布机构为 Zenodo，发布时间为 2026 年，数据集英文名称为 RAPID TA1 Candidate Rare Diseases List 1.0.0。许可为 Creative Commons Attribution 4.0 International，允许在注明出处的前提下使用与再分发。具体的引用格式与署名要求细节，源站未提供。