PA-PLA1α 分泌功能完全缺陷导致常染色体隐性毛发和多毛症：来自中国家系中新型化合物杂合 LIPH 变体研究的见解
该数据集包含来自一个中国家系的遗传学数据，涉及与常染色体隐性毛发和多毛症相关的 LIPH 基因新型复合杂合变体，具体包括基因测序结果、功能实验数据及生物信息学预测，主要数据模态为基因序列、蛋白质功能测定和临床表型信息，旨在研究 PA-PLA1α 蛋白分泌功能障碍在毛发疾病发生中的分子机制，为遗传性毛发疾病的基因诊断和功能验证提供基础。
基本信息
资源简介
PA-PLA1α 分泌功能完全缺陷导致常染色体隐性毛发和多毛症：来自中国家系中新型化合物杂合 LIPH 变体研究的见解
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Complete defect in PA-PLA1α secretion function leading to autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis: insights from a novel compound heterozygous LIPH variant study in a Chinese pedigree》。源站首次发布：2025-04-24。
【数据内容】
源站原始描述：We identified a novel missense variant (NM_139248.3: c.530T>G: p.Leu177Arg) and a previously reported missense variant (c.742C>A: p.His248Asn) of LIPH in the patient. TA cloning demonstrated that these variants were located on different alleles, supporting an autosomal recessive inheritance pattern. In silico tools predicted the novel variant to be disease-causing, likely reducing the stability of PA-PLA1α, the protein encoded by LIPH. PA-PLA1α, a member of the AB hydrolase superfamily and the l…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 61.42 MB。Bioinformatics analysis.rar：application/x-rar，417.42 KB。sanger sequencing.rar：application/x-rar，370.02 KB。Severe secretion defect of PA-PLA1a.rar：application/x-rar，952.42 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28853567.v2。
【主题与分类】
源站学科分类：Dermatology、Medical genetics (excl. cancer genetics)。主题标签：Woolly hair、Hypotrichosis、ARWH、LIPH、Missense variant。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Dermatology、Medical genetics (excl. cancer genetics)。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/PA-PLA1_____LIPH_/28853567
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Zhang, Xinyue (2025). Complete defect in PA-PLA1α secretion function leading to autosomal recessive woolly hair and hypotrichosis: insights from a novel compound heterozygous LIPH variant study in a Chinese pedigree. figshare. Dataset
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/PA-PLA1_____LIPH_/28853567/1
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数据说明
该数据集聚焦于一个中国家系中与常染色体隐性遗传的毛发和多毛症相关的新型 LIPH 基因变体研究。数据集包含患者中鉴定出的新型 LIPH 错义变异（c.530T>G, p.Leu177Arg）和已知变异（c.742C>A, p.His248Asn）的遗传学数据，通过 TA 克隆验证了其复合杂合状态。研究利用计算机模拟工具预测了新型变体对蛋白质稳定性的影响，并通过分泌实验证实该变体几乎完全消除了 PA-PLA1α 蛋白的分泌功能。数据来源于遗传测序、功能实验和生物信息学分析，主要应用于遗传性毛发疾病的分子机制研究、基因功能验证及罕见病诊断领域。
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