PRJNA1149109:Vanderbilt家族性肺纤维化的遗传图谱
该数据集来自一项研究,该研究旨在识别家族性间质性肺炎(FIP)个体中的致病性罕见遗传变异。受试者来自我们正在进行的FIP登记库(IRB #020343),其中FIP定义为两个或以上家庭成员患有特发性间质性肺病(ILD),且至少一名受影响个体被诊断为特发性肺纤维化(IPF)

基本信息
资源简介
PRJNA1149109:Vanderbilt家族性肺纤维化的遗传图谱
PRJNA1149109 对应范德堡家族性肺纤维化研究,全称为“家族性肺纤维化的遗传图谱”。该数据集聚焦呼吸系统疾病中的肺炎相关方向,来源于一项旨在识别家族性间质性肺炎(FIP)个体中致病性罕见遗传变异的研究。研究受试者取自一个持续运行的FIP登记库(IRB #020343),该登记库将FIP定义为两个或以上家庭成员患有特发性间质性肺病(ILD),且至少一名受影响个体被诊断为特发性肺纤维化(IPF)。研究对来自525个家系的约600名受影响成员,使用从外周血分离的基因组DNA进行了全外显子组测序。该数据集为探索家族性肺纤维化的罕见遗传变异基础提供了样本与测序层面的资源。
【数据集背景】
家族性间质性肺炎(FIP)是一种在家族中聚集发生的特发性间质性肺病。该数据集所依托的研究正是围绕这一疾病展开,其核心目标是识别FIP个体中具有致病性的罕见遗传变异。研究的受试者识别依托一个正在进行的FIP登记库(IRB #020343),该登记库对FIP给出了明确的界定标准:两个或以上家庭成员患有特发性间质性肺病(ILD),并且至少有一名受影响个体被诊断为特发性肺纤维化(IPF)。这一定义确保了纳入研究的家系具有明确的家族聚集特征,为后续遗传变异的发现提供了表型基础。
【数据内容】
该数据集的内容围绕全外显子组测序展开。研究对约600名受影响成员进行了全外显子组测序,这些成员来自525个家系。测序所使用的基因组DNA分离自外周血。数据集的英文名称中同时包含“范德堡家族性肺纤维化”与“家族性肺纤维化的遗传图谱”两重表述,指向其研究主题为家族性肺纤维化的遗传学解析。除上述测序对象规模、家系数量与样本来源外,源站未提供关于数据文件类型、变异位点数量、具体基因列表或临床变量字段的进一步说明。
【采集与来源】
该数据集来源于ncbi.nlm.nih.gov。受试者来自一个持续进行的FIP登记库(IRB #020343),研究依据该登记库对FIP的定义筛选家系与个体。生物样本为外周血,从中分离基因组DNA用于全外显子组测序。研究对象为约600名受影响成员,分属525个家系。关于登记库的具体地理覆盖范围、招募时间跨度、样本采集流程细节以及测序平台与试剂信息,源站未提供。
【适用场景】
基于其研究设计与数据构成,该数据集适用于家族性间质性肺炎与特发性肺纤维化相关的罕见遗传变异研究,可用于在家族聚集样本中探索致病性罕见变异的候选范围。由于研究对象为受影响成员且以家系为单位组织,该数据也适合用于家系层面的遗传分析思路。关于该数据集在具体分析流程、对照设置或与其他队列联合使用方面的适用性,源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法,包括数据访问方式、文件组织格式、分析流程或推荐工具等信息。
【质量与限制】
该数据集基于约600名受影响成员、525个家系的全外显子组测序,样本来自外周血基因组DNA。关于测序深度、覆盖度、变异检出质量、数据完整性以及潜在偏倚等质量指标,源站未提供。研究聚焦于罕见遗传变异,关于常见变异或其他类型遗传因素的分析范围,源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1149109
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集来自一项旨在识别家族性间质性肺炎(FIP)个体中致病性罕见遗传变异的研究。受试者从我们正在进行的FIP登记处(IRB #020343)中确定,其中FIP定义为两个或更多家庭成员患有特发性间质性肺病(ILD),且至少有一名受累个体被诊断为特发性肺纤维化(IPF)。使用从外周血分离的基因组DNA,对来自525个家系的约600名受累成员进行了全外显子组测序。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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