遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的眼科表现
该数据集以医学文献综述形式，系统整理了遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者眼部受累的临床数据，涵盖文本描述和临床表格等模态，详细描述了不同基因突变亚型导致的眼科表现（如玻璃体混浊、视网膜病变等）及治疗影响，主要用于支持遗传性淀粉样变性的眼科机制研究、疾病分型分析和临床随访管理，旨在帮助预防视力丧失并优化治疗策略。
创建时间2022-10-01
更新时间2022-10-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Ophthalmological_manifestations_of_hereditary_transthyretin_amyloidosis/21310350
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资源简介
该数据集聚焦于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretin familial amyloidosis），这是一种常见的遗传性系统性淀粉样变性疾病，由转甲状腺素蛋白基因（18q12.1）的100多种点突变引起，导致异常淀粉样蛋白沉积，主要影响心脏、周围神经、软脑膜和眼部。数据集包含对眼部受累形式（如玻璃体、视网膜、角膜等病变）的综述，总结了不同突变亚型的眼科临床表现、现有治疗方法（包括肝移植）的效果，并强调了患者需进行有效眼科随访以预防视力丧失。数据来源于医学文献综述，适用于遗传病、眼科、神经内科及淀粉样变性相关的研究与临床实践。
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