神经鞘瘤病

神经鞘瘤病是一种以多发周围神经鞘瘤为特征，但不累及双侧听神经的遗传性肿瘤综合征，属于神经纤维瘤病谱系中独立的一种类型。其发病多与SMARCB1或LZTR1抑癌基因突变相关，导致雪旺细胞异常增殖形成良性肿瘤。临床突出表现为慢性、难治性疼痛，常伴麻木、肌无力或感觉异常，肿瘤好发于脊柱旁、颅底（除前庭神经）和外周神经。诊断需结合MRI影像与基因检测，并注意与2型神经纤维瘤病鉴别。治疗以疼痛管理、手术减压及切除为主，同时强调遗传咨询与多学科长期随访。该病在罕见神经肿瘤研究与精准诊疗中具有重要价值。