横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤是一种起源于原始间充质细胞、具有骨骼肌分化倾向的高度恶性软组织肉瘤,儿童及青少年多见,成人亦可发病。肿瘤可发生于头颈部、泌尿生殖道、四肢及躯干等部位,常表现为迅速增大的无痛性肿块,局部侵袭性强,易早期血行转移至肺、骨髓等。根据组织学特征分为胚胎型、腺泡型、多形型及梭形细胞/硬化型等亚型,其中腺泡型常伴有PAX3/7-FOXO1融合基因,预后较差。诊断依赖病理活检、免疫组化(表达MyoD1、myogenin等)及影像学评估。治疗采用多学科综合模式,包括手术切除、化疗(如VAC方案)及放疗,预后与危险度分层密切相关,近年来靶向及免疫治疗为复发难治患者提供了新选择。
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