耳聋基因筛查队列

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06133946

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：听力损失。听力损失的严重程度分为轻度（26-40 dB）、中度（41-60 dB）、重度（61-80 dB）和极重度（≥81 dB）。采用血液滤纸核酸提取试剂盒（CapitalBio，北京，中国）提取基因组DNA，并使用耳聋基因变异检测阵列试剂盒（CapitalBio，北京，中国）配合LuxScan 10K-B微阵列扫描仪（CapitalBio，北京，中国）进行检测。遗传筛查包括对4个基因中的15个变异进行基因分型：c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT（GJB2基因）；c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、c.IVS15 + 5G>A（SLC26A4基因）；m.1494C>T、m.1555A>G（MT-RNR1基因）；c.538C>T（GJB3基因）。结果分为：（1）阴性；（2）携带者（GJB2或SLC26A4杂合突变；MT-RNR1突变；GJB3突变；或多个基因的杂合突变）；（3）转诊（GJB2或SLC26A4纯合或复合杂合突变）。本研究经南通市卫生健康委员会及所有参与医院的伦理委员会批准。已获得婴儿父母的书面知情同意。

本研究遵循了流行病学观察性研究报告强化规范（STROBE）中关于队列研究的报告指南。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。