ClinVar SMAD4变异数据

Name: ClinVar SMAD4变异数据
Creator: National Center for Biotechnology Information

SMAD4相关HHT具有消化道息肉和出血风险，该数据可用于综合征型HHT遗传解释和表型关联分析。

National Center for Biotechnology Information

ClinVar

2026-01-01 更新

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创建时间2013-01-01

更新时间2026-01-01

原始链接

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMAD4%5Bgene%5D

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NCBI ClinVar中SMAD4基因临床变异记录，覆盖HHT-幼年息肉综合征重叠表型。

提供机构：National Center for Biotechnology Information

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