ClinVar ACVRL1变异数据

Name: ClinVar ACVRL1变异数据
Creator: National Center for Biotechnology Information

ACVRL1是HHT主要致病基因之一，该数据可用于HHT变异解释、致病性分类和临床遗传报告研究。

National Center for Biotechnology Information

ClinVar

2026-01-01 更新

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创建时间2013-01-01

更新时间2026-01-01

原始链接

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACVRL1%5Bgene%5D

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NCBI ClinVar中ACVRL1基因相关临床变异记录，覆盖HHT2等疾病。

提供机构：National Center for Biotechnology Information

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