颅咽管瘤

颅咽管瘤是一种起源于胚胎期颅咽管残余上皮的良性颅内肿瘤，多见于儿童和中年人，好发于鞍区及鞍上区。发病机制与Rathke囊鳞状上皮残留有关，常压迫视交叉、垂体柄及下丘脑。典型临床表现包括颅内压增高、视力视野障碍、生长迟缓及尿崩症等内分泌功能紊乱。诊断主要依赖头颅MRI及CT检查，可见囊实性占位及钙化灶。治疗以显微手术全切除为首选，但手术难度大，复发率较高，术后常需长期激素替代治疗。近年来发现乳头型颅咽管瘤存在BRAF V600E突变，靶向治疗成为新的研究方向，为复发难治性病例提供了新思路。