儿童先天性发育畸形生物样本库

资源简介

该数据集是一个专门针对儿童先天性发育畸形的生物样本库，由山东大学齐鲁儿童医院牵头，联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院共同构建。资源库收集从出生至18岁未成年人的先天性发育畸形相关样本，包括临床资料、家系调查、常规检查数据、标本采集及规范化保存的生物样本。数据来源基于临床采集与分析，涵盖细胞遗传学、分子遗传学及生物信息学等多维度实验室诊断信息。主要研究方向包括先天性发育畸形的发生原因、机制探索、预防措施以及精准医学应用，服务于儿童肿瘤平台建设与临床大数据研究。