线粒体病组织样本研究
目前已知约 200 种线粒体疾病，约 1300 个基因与线粒体功能相关，仍有大量突变基因有待发现。多数疑似或确诊患者尚无基因确诊
基本信息
资源简介
线粒体病组织样本研究
本项目针对线粒体疾病，包括 MELAS、Kearns Sayer、NARP、MNGIE、LHON、线粒体耗竭综合征及 Leigh 病等。目前已知约 200 种线粒体疾病，约 1300 个基因与线粒体功能相关，仍有大量突变基因有待发现。多数疑似或确诊患者尚无基因确诊。项目旨在对患者组织样本进行生化和 DNA 分析，以寻找与线粒体功能障碍相关的新基因。样本来自哥伦比亚长老会医疗中心及外部机构的剩余组织。该分析非诊断第一步，而是对无已知诊断或基因确诊样本的评估选项，实验室不保证分析，依研究兴趣进行，如有发现可联系患者（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：线粒体病、线粒体疾病、MELAS、Kearns-Sayre综合征、NARP、MNGIE、LHON、线粒体耗竭综合征。目前，研究者已知约200种线粒体病，并了解约有1300个基因负责线粒体功能。因此，还有许多突变基因有待发现。当前，大多数疑似或已知患有线粒体病的患者并未通过遗传学确诊。本项目旨在对线粒体病患者的组织样本进行生化和DNA分析，以发现可能参与线粒体功能障碍的新基因。将从哥伦比亚长老会医疗中心获取患者剩余的组织样本进行分析。患者剩余样本也可能来自该机构外部。这不是诊断过程中的“第一步”，而是对尚未明确诊断或遗传学确认的患者样本进行评估的一种选择。研究实验室不保证样本会被分析。样本分析依据研究兴趣进行。如果实验室发现有助于了解患者疾病，且患者同意，可与其联系。
【主题与分类】
主题标签：Mitochondrial Disorders、Mitochondrial Disease、Melas、Kearns Sayer、NARP、MNGIE、LHON、Mitochondrial Depletion Syndrome、Leigh's Disease。本站分类：神经系统疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01803906
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01803906
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：线粒体病、线粒体疾病、MELAS、Kearns-Sayre综合征、NARP、MNGIE、LHON、线粒体耗竭综合征。目前，研究者已知约200种线粒体病，并了解约有1300个基因负责线粒体功能。因此，尚有许多突变基因有待发现。当前，多数疑似或已知患有线粒体病的患者并未得到疾病的基因确诊。本项目旨在对线粒体病患者的组织样本进行生化和DNA分析，以发现可能参与线粒体功能障碍的新基因。将从哥伦比亚长老会医疗中心获取患者剩余组织样本进行分析。患者剩余样本也可能来自该机构外部。这不是诊断流程的“第一步”，而是对尚未明确诊断或基因确诊的患者样本进行评估的一种选择。研究实验室不保证样本会被分析。样本分析依据研究兴趣进行。
如果患者愿意，当实验室检查结果有助于了解其病情时，可以联系他们。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
