p.V1316A突变Nav1.7通道门控变化的生物物理基础与遗传性红斑肢痛症分子发病机制
源站描述涉及 Navβ4 肽作为门控修饰剂、与失活肽竞争产生复活电流，以及两种开放态和两种快速失活态在复活 Na+ 电流产生中的作用
基本信息
资源简介
p.V1316A突变Nav1.7通道门控变化的生物物理基础与遗传性红斑肢痛症分子发病机制
The Biophysical Basis Underlying Gating Changes in the p.V1316A Mutant Nav1.7 Channel and the Molecular Pathogenesis of Inherited Erythromelalgia
该数据集来自 plos.figshare.com，围绕 p.V1316A 突变 Nav1.7 通道与遗传性红斑肢痛症（IEM）的分子机制，包含 4 个文件（如 S1 Data.XLS 与 S1–S3 Fig.TIF），配套论文发表于 PLOS Biology（2016）。源站描述涉及 Navβ4 肽作为门控修饰剂、与失活肽竞争产生复活电流，以及两种开放态和两种快速失活态在复活 Na+ 电流产生中的作用。数据可用于研究该突变导致通道门控改变及 IEM 神经病理性疼痛表型的生物物理基础（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《The Biophysical Basis Underlying Gating Changes in the p.V1316A Mutant Nav1.7 Channel and the Molecular Pathogenesis of Inherited Erythromelalgia》发表于 PLOS Biology（2016），DOI：10.1371/journal.pbio.1002561。源站首次发布：2016-09-21。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Nav1.7 通道对感觉神经元的兴奋性至关重要，该通道的功能获得性突变已被证明会导致伴有神经病理性疼痛的遗传性红斑肢痛症（IEM）。在本研究中，我们报告了一例由 Nav1.7 通道 p.V1316A 突变引起的严重 IEM 表型。在机制上，我们首先证明 Navβ4 肽作为门控修饰剂而非开放通道阻断剂，与失活肽竞争以在 Nav1.7 通道中产生复活电流。此外，在复活 Na+ 电流的产生过程中存在两种不同的开放态和两种相应的快速失活态。一种负责复活途径，并且实际上仅在 Navβ4 肽存在时才存在，而另一种负责从失活中恢复的“沉默”途径。在这方面，p.V1316A 突变
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 8.93 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pbio.1002561。
【主题与分类】
源站学科分类：Biophysics、Biochemistry、Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience。主题标签：gain-of-function mutations、inactivating peptide、Molecular Pathogenesis、IEM symptomatology、Inherited Erythromelalgia、uncoupling inactivation、p.V 1316A Mutant Na v 1.7 Channel、gating modifier、neuropathic pain、gating operation。本站分类：神经系统疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Biophysical_Basis_Underlying_Gating_Changes_in_the_p_V1316A_Mutant_Na_sub_v_sub_1_7_Channel_and_the_Molecular_Pathogenesis_of_Inherited_Erythromelalgia/3848967
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Huang, Chiung-Wei; Lai, Hsing-Jung; Huang, Po-Yuan; Lee, Ming-Jen; Kuo, Chung-Chin (2016). The Biophysical Basis Underlying Gating Changes in the p.V1316A Mutant Nav1.7 Channel and the Molecular Pathogenesis of Inherited Erythromelalgia. PLOS Biology. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：The Biophysical Basis Underlying Gating Changes in the p.V1316A Mutant Na<sub>v</sub>1.7 Channel and the Molecular Pathogenesis of Inherited Erythromelalgia
- DOI：10.1371/journal.pbio.1002561
- 发布日期：2016-09-21
- 文件数：4 个
- 文件总体积：8.93 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Biophysical_Basis_Underlying_Gating_Changes_in_the_p_V1316A_Mutant_Na_sub_v_sub_1_7_Channel_and_the_Molecular_Pathogenesis_of_Inherited_Erythromelalgia/3848967
命令行下载
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curl -L -o "S1 Fig.TIF" "https://ndownloader.figshare.com/files/6023283"
curl -L -o "S2 Fig.TIF" "https://ndownloader.figshare.com/files/6023292"
curl -L -o "S3 Fig.TIF" "https://ndownloader.figshare.com/files/6023319"
文件清单
S1 Data.XLS（6.68 MB）S1 Fig.TIF（755.88 KB）S2 Fig.TIF（1.36 MB）S3 Fig.TIF（138.03 KB）
文件总体积 8.93 MB（源站 API 实测）。
数据说明
Nav1.7通道对感觉神经元的兴奋性具有关键性贡献，该通道的功能获得性突变已被证实可导致伴神经病理性疼痛的遗传性红斑肢痛症（IEM）。在本研究中，我们报道了一例由Nav1.7通道p.V1316A突变引起的IEM严重表型病例。在机制层面，我们首先证明Navβ4肽作为一种门控修饰因子而非开放通道阻断剂发挥作用，其与失活肽竞争从而在Nav1.7通道中产生复现电流。此外，在复现性Na+电流的发生过程中存在两种不同的开放状态和两种对应的快速失活状态。其中一种负责复现通路，且实际上仅在Navβ4肽存在时才存在；而另一种则负责从失活中恢复的“沉默”通路。就此而言，p.V1316A突变使激活曲线发生超极化偏移，使失活曲线发生去极化偏移，从而生动地实现了失活与激活的解偶联。
就分子门控操作而言，p.V1316A突变引起的最重要变化是既加速了从失活状态向激活状态的转变，又减缓了反向转变，从而导致持续性和复活性Na+电流大幅增加。总之，Nav1.7通道中复活性电流的产生可归因于Navβ4肽所促成的一种独特而新颖的开放状态的短暂存在。此外，V1316所在的域III中S4–5连接区似乎在激活-失活耦联中起关键作用，主要通过直接调节开放状态与失活状态之间的过渡动力学来实现。因此，持续性和复活性Na+电流可能通过涉及该连接区及相关区域的特定突变而相关性增强，从而导致相应神经组织中的显著过度兴奋以及IEM症状学表现。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pbio.1002561（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Biophysical_Basis_Underlying_Gating_Changes_in_the_p_V1316A_Mutant_Na_sub_v_sub_1_7_Channel_and_the_Molecular_Pathogenesis_of_Inherited_Erythromelalgia/3848967）。
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