突变靶向精准基因治疗共济失调毛细血管扩张症的安全性与有效性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215416

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：共济失调毛细血管扩张症。本方案的目标是研究研究性药物atipeksen（一种突变特异性反义寡核苷酸（ASO））在共济失调毛细血管扩张症（A-T）患者中的安全性和有效性。第一个目标是通过鞘内注射给药，评估atipeksen治疗的安全性。atipeksen是一种22个核苷酸的寡核苷酸，旨在改善由ATM基因（NM_000051.3）突变c.7865C>T（p.Ala2622Val）引起的错误剪接效应。第二个目标是确定鞘内注射atipeksen能否通过临床和生理生物标志物减少或稳定神经功能衰退。主要终点将是使用共济失调毛细血管扩张症神经检查工具包（A-T NEST）和结构化版本的共济失调毛细血管扩张症临床总体印象变化（A-T CGI）进行系列临床神经学评估。次要终点将包括录像临床神经学检查、使用可穿戴活动记录仪进行运动模式分析，以及由PT、OT和神经心理学实施的标准量表。

探索性终点包括系列脑成像及体积分析、神经丝轻链、甲胎蛋白和生长参数。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。