Angelman 综合征对性别依赖性感觉表型及相关转录组表达谱的差异影响
数据围绕 Angelman 综合征背景下性别依赖性感觉表型及相关转录组表达谱的差异影响，可用于研究该疾病中性别因素对感觉表型与基因表达的影响
基本信息
资源简介
Angelman 综合征对性别依赖性感觉表型及相关转录组表达谱的差异影响
PRJNA484226 是一个围绕 Angelman 综合征展开的转录组研究项目，其完整英文名称为“Sex-dependent sensory phenotypes and related transcriptomic expression profiles are differentially affected by Angelman syndrome”。该项目聚焦于 Angelman 综合征背景下性别依赖性感觉表型及相关转录组表达谱所受到的差异性影响，属于神经系统疾病领域的“其他”类别。从主题标签来看，该数据集的核心内容属于转录组或基因表达范畴，可用于研究该疾病中性别因素对感觉表型与基因表达的影响。数据集来源于 NCBI 的 BioProject 数据库，源站标题标注为“Mus musculus (ID 484226) - BioProject - NCBI”，提示其研究对象为小鼠。整体而言，这是一个以基因表达数据为主体、以性别差异与感觉表型为切入点的疾病相关研究项目。
【数据集背景】
Angelman 综合征是一种神经系统疾病，该数据集正是在这一疾病背景下产生的。项目的英文名称直接点明了研究关注的两个关键维度：一是性别依赖性感觉表型，二是相关的转录组表达谱，并强调二者在 Angelman 综合征影响下表现出差异性变化。这意味着该研究并非笼统地描述疾病状态下的基因表达，而是将性别作为一个重要的生物学变量纳入考察，探讨不同性别个体在感觉表型及其背后的转录组表达谱上是否受到不同程度的影响。数据集被归入神经系统疾病分类，与其研究对象和疾病背景相一致。源站标题中的“Mus musculus”表明研究使用的模式生物为小鼠，这为在可控实验条件下研究 Angelman 综合征的性别差异提供了基础。
【数据内容】
该数据集的主题标签为“Transcriptome or Gene expression”，说明其数据内容属于转录组或基因表达类型。结合项目名称可知，数据涉及与性别依赖性感觉表型相关的转录组表达谱，即在 Angelman 综合征背景下，对不同性别个体的基因表达情况进行测定与分析，以揭示表达谱层面的差异。数据围绕感觉表型与转录组表达谱之间的关联展开，可用于探索性别因素如何在基因表达层面影响感觉表型。关于具体的样本数量、测序平台、表达矩阵规模、差异表达基因数目等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 NCBI 的 BioProject 数据库，源站为 ncbi.nlm.nih.gov，项目编号为 484226，英文名称为 PRJNA484226。源站标题显示其研究对象为小鼠（Mus musculus）。根据源站描述，BioProject 是围绕单一研究计划收集的生物学数据集合，这些数据源自单一组织或联合体；BioProject 记录为用户提供一个统一入口，以便找到该项目所产生的多种数据类型。因此，该数据集是 NCBI BioProject 体系中的一个项目记录，汇集了与上述 Angelman 综合征研究相关的生物学数据。关于具体的实验机构、样本采集地点、测序服务提供方等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究 Angelman 综合征中性别因素对感觉表型与基因表达的影响。具体而言，可用于分析不同性别个体在疾病背景下的转录组表达谱差异，探索感觉表型与基因表达之间的关联，以及性别作为变量在神经系统疾病研究中的作用。由于主题标签为转录组或基因表达，该数据也可用于基因表达层面的比较分析、候选基因或通路的挖掘等通用转录组研究场景。此外，对于关注神经系统疾病性别差异的研究者，该数据集提供了以小鼠为模型的相关数据资源。关于该数据集是否适用于其他特定分析流程或疾病模型，源站未提供。
【使用方法】
该数据集可通过 NCBI BioProject 数据库访问，项目编号为 484226，用户可借助 BioProject 记录找到该项目所产生的多种数据类型的链接。源站描述指出，BioProject 记录为用户提供单一入口以定位相关数据。关于具体的数据下载方式、文件格式、分析工具、预处理步骤或代码示例，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集来源于 NCBI BioProject，属于公共数据库中的项目记录。其主题标签明确为转录组或基因表达，研究对象为小鼠。关于数据质量指标、样本量、测序深度、重复数、批次效应、数据完整性或验证情况等，源站未提供。此外，该数据集基于小鼠模型，将其结论外推到人类时需谨慎。关于具体的限制条件，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集来自 NCBI BioProject，项目编号为 484226。关于具体的引用格式、许可条款或使用限制，源站未提供。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA484226
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
背景：Angelman综合征（AS）是一种由Ube3A蛋白表达缺失引起的遗传性神经精神障碍，Ube3A蛋白是一种E3泛素连接酶。该综合征伴有自闭症、智力障碍、语言缺失、运动缺陷以及癫痫易感性。AS在男性和女性中的患病率相同，但迄今为止，尚无关于性别如何影响该综合征表型特征的深入研究。方法：在本研究中，我们利用多种行为范式，对AS小鼠及其野生型同窝仔鼠的多种认知和神经表型进行了全面表征。所获得的数据针对性别效应进行了分析。此外，我们生成了mRNA测序数据集，并根据基因型和性别分析了该编码转录组的表达谱。结果：我们发现，在某些神经和认知方面，尤其是在评估感觉知觉的测试中，AS小鼠要么缺乏在野生型同窝仔鼠中观察到的雌雄差异，甚至表现出相反的差异。然而，简单的运动表型在WT和AS小鼠之间未显示出任何雌雄差异。
此外，通过利用mRNA测序，我们在两种性别中鉴定出许多差异调控的基因，其中一些基因在AS小鼠与WT同窝仔鼠相比甚至表现出相反的差异表达谱，其中包括已知依赖雌激素的基因。结论：在AS小鼠中观察到的性别依赖性神经和认知表型的差异，强化了Ube3A蛋白与性激素受体或其引发通路之间存在分子串扰的证据。我们相信，理解这些相互作用对于揭示Ube3A缺失的全部效应至关重要，而不仅限于其E3连接酶活性。这些发现支持未来开发更好、更全面的治疗策略。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
