PRJNA1052726:先天性中枢性低通气综合征新治疗候选物鉴定

该数据集来自 NCBI,主题为转录组或基因表达,聚焦先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的治疗候选物鉴定。CCHS 由 PHOX2B 杂合突变引起,表现为危及生命的呼吸缺陷,目前仅能依靠机械通气支持

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基因组分类Transcriptome or Gene expression
PRJNA1052726: Identification of new therapeutic candidates for Congenital Central Hypoventilation Syndrome

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-04

资源简介

PRJNA1052726:先天性中枢性低通气综合征新治疗候选物鉴定

该数据集来自 NCBI,主题为转录组或基因表达,聚焦先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的治疗候选物鉴定。CCHS 由 PHOX2B 杂合突变引起,表现为危及生命的呼吸缺陷,目前仅能依靠机械通气支持。数据包含瞬时表达野生型与变异型 PHOX2B 细胞的转录组信息,可用于运行 CMap 在线工具,并在体外模型中筛选能使突变 PHOX2B 蛋白重新定位至细胞核、恢复靶基因表达调控的化合物,进而对最有效分子开展离体后脑制备验证(来源 ncbi.nlm.nih.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种由 PHOX2B 杂合突变引起的罕见遗传病,以危及生命的呼吸缺陷为特征。PHOX2B 是自主神经系统(包含呼吸中枢)特化所需的转录因子。迄今为止,为患者提供的唯一治疗是机械通气支持。因此,鉴定具有潜在缓解作用的分子至关重要。来自瞬时表达野生型和变异型 PHOX2B 的细胞的转录组数据集,使得能够运行 CMap 在线工具,并利用体外模型鉴定出能够将 PHOX2B 突变蛋白重新定位到细胞核并恢复 PHOX2B 靶基因表达适当调控的药物化合物。随后,我们在离体后脑制备物上测试了最有效的分子,分离出主要

【主题与分类】

主题标签:Transcriptome or Gene expression。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1052726

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    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种由PHOX2B杂合突变引起的罕见遗传病,以危及生命的呼吸缺陷为特征。PHOX2B是一种转录因子,为包含呼吸中枢的自主神经系统的特化所必需。迄今为止,患者唯一可用的治疗方法是机械通气支持。因此,识别具有潜在缓解作用的分子至关重要。来自瞬时表达野生型和变异型PHOX2B细胞的转录组数据集使得能够运行CMap在线工具,并利用体外模型鉴定出能够将PHOX2B突变蛋白重新定位到细胞核并恢复PHOX2B靶基因表达适当调控的药物化合物。随后,我们在离体后脑制备物上测试了最高效的分子,该制备物分离了中枢呼吸指令的主要组成部分。我们的结果提供证据表明,HDAC抑制剂Vorinostat(也称为SAHA)是治疗CCHS的一种有前景的分子。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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