多发性神经炎症疾病多重家系神经遗传学与多组学研究以改善患者健康

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07902479

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、MOG抗体相关疾病、中枢神经系统脱髓鞘自身免疫性疾病。背景：大规模遗传学研究已发现许多增加多发性硬化风险的常见基因变异，但这些变异仅能解释部分遗传风险，对家族性发病形式的解释也很有限。具有强效应的罕见变异可能在家族内共享，而在无关人群的研究中未被发现。有多个受累成员的家系非常适合寻找这类变异。NeuroDIP整合这些家系的遗传、表观遗传（DNA甲基化）和基因表达数据，并将其与临床信息关联。设计：这是一项横断面、以家系为基础的研究，仅进行一次访视，无随访。将受累成员与同一家系中的未受累亲属进行比较，有助于限制 ancestry（血统）及亲属共享因素的影响。访视：在医院，参与者签署书面知情同意书并接受简短体格检查。患者还接受残疾评估（EDSS）。研究者绘制家系图，并记录病史、治疗、生活方式及既往脑MRI报告。

随后采集血液样本。本研究不改变常规医疗护理。通过受累家庭成员邀请亲属，并由调查中心联系他们。样本和数据：样本和数据带有代码，姓名仅保存在调查中心。样本在经认证的生物资源中心进行处理和储存。研究数据存储在法国的安全服务器上，不会传输至欧盟以外地区。经参与者同意，编码数据和样本可用于未来关于神经炎症性疾病的研究，包括存入法国多发性硬化症登记库（OFSEP）。结果：参与者不会收到个人研究结果。例外情况是发现具有健康影响的偶然发现，参与者必须在参与前同意被告知此类发现。参与者可以索取总体结果，并可能被邀请参加可选的家属信息会议。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。