DMD变异数据库
Leiden DMD LOVD 面向杜氏/贝克肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
基本信息
资源简介
DMD变异数据库
【一句话概览】
该数据库收录 DMD（dystrophin）基因的致病变异数据，该基因定位于染色体 X（p21.2），关联疾病包括 BMD、BMD/DMD、CMD3B、DMD 和 hCK。数据库公开变异记录 41695 条，去重 DNA 变异 10208 个，涉及个体 62057 例（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《DMD 基因变异数据库（dystrophin）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 DMD（dystrophin）的致病变异数据；定位于染色体 X（p21.2）；关联疾病 BMD、BMD/DMD、CMD3B、DMD、hCK；公开变异记录 41695 条；去重 DNA 变异 10208 个；涉及个体 62057 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：收录基因 DMD（dystrophin）的致病变异数据；定位于染色体 X（p21.2）；关联疾病 BMD、BMD/DMD、CMD3B、DMD、hCK；公开变异记录 41695 条；去重 DNA 变异 10208 个；涉及个体 62057 例。
【主题与分类】
主题标签：DMD、dystrophin、BMD、BMD/DMD、CMD3B、DMD、hCK。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/DMD
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/DMD
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Leiden DMD LOVD 是与杜氏/贝克肌营养不良相关的公开数据集，涵盖表格数据，可用于分类、疾病表型分析或模型评估。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
