肌萎缩侧索硬化全外显子组测序

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肌萎缩侧索硬化全外显子组测序

Amyotrophic Lateral Sclerosis Whole Exome Sequencing 是一项面向肌萎缩侧索硬化（ALS）研究的全外显子组测序数据集，托管于 ega-archive.org。该研究由两个患者队列构成：一个来自德国的筛查队列，包含 40 例患者；另一个来自亚洲的验证队列，同样包含 40 例患者。此外，研究还涉及胆管及 CCA 细胞系的分析。本数据集提供的是筛查队列中 37 对肿瘤/正常配对样本的全外显子组测序数据，并额外包含这 37 例患者中某一例的复发肿瘤样本。测序在 Illumina HiSeq 2000 平台上以双端模式完成，数据以 BAM 文件格式存储。该数据集属于神经系统疾病范畴，可为 ALS 相关的遗传变异研究提供外显子层面的序列资源。

【数据集背景】

肌萎缩侧索硬化是一种累及运动神经元的神经系统疾病。本数据集围绕该疾病开展全外显子组测序研究，整体研究设计包含两个患者队列：德国筛查队列 40 例患者，亚洲验证队列 40 例患者。研究还纳入了胆管及 CCA 细胞系的分析内容。数据集对应的源站标题为 Whole exome sequencing (WES)，英文名称为 Amyotrophic Lateral Sclerosis Whole Exome Sequencing，来源站为 ega-archive.org，本站分类归入神经系统疾病 / 其他。

【数据内容】

本数据集包含筛查队列中 37 对肿瘤/正常配对样本的全外显子组测序数据，并额外包含这 37 例患者中某一例的复发肿瘤样本。数据以 BAM 文件格式存储。测序采用双端模式，在 Illumina HiSeq 2000 设备上完成。除上述测序数据外，研究层面还涉及德国筛查队列 40 例患者、亚洲验证队列 40 例患者以及胆管和 CCA 细胞系的分析，但就本数据集而言，其核心内容为前述 37 对肿瘤/正常配对及 1 例复发肿瘤的外显子组测序数据。

【采集与来源】

数据来源于 ega-archive.org。研究样本来自两个患者队列：德国筛查队列 40 例患者与亚洲验证队列 40 例患者。本数据集所包含的测序数据对应筛查队列中的 37 对肿瘤/正常配对样本，以及其中一例患者的复发肿瘤样本。测序平台为 Illumina HiSeq 2000，测序模式为双端，数据存储格式为 BAM。关于样本采集的具体时间、伦理审批信息及临床表型细节，源站未提供。

【适用场景】

该数据集可用于肌萎缩侧索硬化相关的全外显子组水平遗传变异分析，例如在肿瘤/正常配对设计下识别体细胞或胚系变异。由于研究设计包含德国筛查队列与亚洲验证队列，数据亦可用于跨队列的变异筛选与验证性分析。此外，研究涉及胆管及 CCA 细胞系，相关分析内容可为胆管类细胞系的测序研究提供参考。数据以 BAM 格式提供，适合直接用于序列比对结果的二次分析。关于具体分析类型与下游应用，源站未提供更多说明。

【使用方法】

使用者可获取以 BAM 格式存储的双端测序数据，基于肿瘤/正常配对结构开展变异检测与比较分析。由于数据包含 37 对配对样本及 1 例复发肿瘤样本，可按配对关系组织分析流程，并可将复发肿瘤样本与对应患者的原发肿瘤数据进行对照。数据产自 Illumina HiSeq 2000 双端测序，分析时应考虑该平台与测序模式的特点。关于数据访问权限、下载方式及具体处理流程，源站未提供。

【质量与限制】

数据在 Illumina HiSeq 2000 平台上以双端模式生成，并以 BAM 格式存储。本数据集仅覆盖筛查队列中 37 对肿瘤/正常配对样本及 1 例复发肿瘤样本，并不包含筛查队列全部 40 例患者的数据，也不包含亚洲验证队列 40 例患者的数据。关于测序深度、覆盖度、碱基质量等具体质量指标，以及样本纳入排除标准等限制信息，源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供引用方式与许可信息。