MGTA-456治疗遗传代谢病HSCT的2期单臂开放标签研究
本数据集来自frontiersin.figshare.com，包含一份关于犬遗传性坏死性脊髓病（HNM）的补充数据文档。源站描述介绍了一项针对Kooiker犬HNM的研究：通过全基因组分析定位致病位点，并鉴定出IBA57基因变异，该变异与线粒体铁硫蛋白缺陷相关
基本信息
资源简介
MGTA-456治疗遗传代谢病HSCT的2期单臂开放标签研究
DataSheet3_A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron–sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs.docx
本数据集来自frontiersin.figshare.com，包含一份关于犬遗传性坏死性脊髓病（HNM）的补充数据文档。源站描述介绍了一项针对Kooiker犬HNM的研究：通过全基因组分析定位致病位点，并鉴定出IBA57基因变异，该变异与线粒体铁硫蛋白缺陷相关。数据可用于神经遗传病、线粒体功能及犬类模型研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Role of Human Mitochondrial Nfs1 in Cytosolic Iron-Sulfur Protein Biogenesis and Iron Regulation》发表于 Molecular and Cellular Biology（2006），DOI：10.1128/MCB.00112-06。源站首次发布：2023-07-12。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：引言：年轻Kooiker犬的遗传性坏死性脊髓病（HNM）以进行性共济失调和瘫痪为特征，呈常染色体隐性遗传。其基本遗传缺陷未知。我们通过使用六只患病和17只无关未患病Kooiker犬的全基因组分析以及功能后续研究来探究可能的原因。方法：通过使用密集SNP阵列的病例对照研究定位HNM位点，并通过两个家系的连锁分析确认。通过下一代测序分析关键区域的基因外显子。在已建立的HeLa细胞培养模型中，通过RNAi耗尽内源性IBA75基因产物，对候选犬IBA57致病性变体的功能效应进行生化检查。结果：基本缺陷定位于犬14号染色体着丝粒5 Mb区域。最相关的S
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 20.55 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2023.1190222.s003。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：spinal cord、leukodystrophy、Kooikerhondje、Kooiker dog、canine、IBA57-R147W、respiratory complexes、lipoyl synthase。本站分类：神经系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet3_A_novel_IBA57_variant_is_associated_with_mitochondrial_iron_sulfur_protein_deficiency_and_necrotizing_myelopathy_in_dogs_docx/23666007
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Mandigers, Paul J. J.; Stehling, Oliver; Vos-Loohuis, Manon; Van Steenbeek, Frank G.; Lill, Roland; Leegwater, Peter A. (2023). DataSheet3_A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron–sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs.docx. Frontiers. Dataset
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：DataSheet3_A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron–sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs.docx
- DOI：10.3389/fgene.2023.1190222.s003
- 发布日期：2023-07-12
- 文件数：1 个
- 文件总体积：20.55 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet3_A_novel_IBA57_variant_is_associated_with_mitochondrial_iron_sulfur_protein_deficiency_and_necrotizing_myelopathy_in_dogs_docx/23666007
命令行下载
curl -L -o "DataSheet3_A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron–sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/41531808"
文件清单
DataSheet3_A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron–sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs.docx（20.55 KB）
文件总体积 20.55 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
引言：年轻Kooiker犬的遗传性坏死性脊髓病（HNM）以进行性共济失调和瘫痪为特征，呈常染色体隐性遗传。其基本遗传缺陷尚不清楚。我们通过使用六只患病犬和17只无亲缘关系的未患病Kooiker犬进行全基因组分析，并通过功能后续研究，探讨了可能的病因。方法：采用密集SNP芯片通过病例对照研究对HNM位点进行定位，并通过两个家系的连锁分析予以确认。关键区域的基因外显子通过下一代测序进行分析。在已建立的HeLa细胞培养模型中，通过RNAi耗竭内源性IBA75基因产物，对候选犬IBA57致病性变异的功能效应进行了生化检测。结果：基本缺陷定位于犬14号染色体着丝粒5 Mb区域。最相关的SNP与HNM完全共分离，LOD得分为6.1。在铁硫簇组装基因IBA57中发现了一个候选致病突变，导致氨基酸替换R147W。
携带犬源R147W替换的人IBA57表达仅能部分恢复IBA57耗竭后几种线粒体[4Fe-4S]蛋白的生化缺陷，表明该突变蛋白功能受损。讨论：人IBA57的致病性变异导致多种线粒体功能障碍综合征3型（MMDS3），这是一种神经退行性疾病，与HNM有部分相似之处。IBA57-R147W对IBA57耗竭的人细胞功能互补不完全，这确定了患病Kooiker犬中的DNA突变为HNM的遗传病因。我们的发现进一步扩展了致病性IBA57变异的表型谱。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2023.1190222.s003（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet3_A_novel_IBA57_variant_is_associated_with_mitochondrial_iron_sulfur_protein_deficiency_and_necrotizing_myelopathy_in_dogs_docx/23666007）。
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