肢带型/面肩肱型肌营养不良

肢带型肌营养不良与面肩肱型肌营养不良是两类主要影响骨骼肌的遗传性肌病。肢带型肌营养不良以进行性骨盆带与肩带肌无力和萎缩为特征，多数由肌膜蛋白或酶缺陷引起，临床表型多样，轻重不一。面肩肱型肌营养不良则选择性累及面部、肩胛带及上臂肌群，常呈不对称性无力，多与DUX4基因异常表达有关，病情进展缓慢。两者均表现为血清肌酶轻中度升高、肌电图示肌源性损害，诊断依赖基因检测和肌肉病理。目前以多学科对症支持治疗为主，基因治疗与分子靶向疗法处于积极研究阶段，为精准干预带来前景。