戈谢病/尼曼-匹克病

戈谢病与尼曼-匹克病均为溶酶体贮积症，属于遗传代谢性疾病。戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏，致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体内蓄积，常见肝脾肿大、骨痛、血细胞减少，酶替代治疗是核心方案。尼曼-匹克病包括A/B型（酸性鞘磷脂酶缺乏）和C型（胆固醇转运障碍），典型表现为肝脾肿大、进行性神经系统退变及泡沫细胞浸润，A/B型可予酶替代疗法，C型侧重对症与miglustat治疗。两类疾病均需早期诊断、多学科管理，是精准医学与创新疗法研究的重要方向。