LGI2截断导致犬类复发性局灶性癫痫

该数据集包含犬类(Lagotto romagnolo品种)复发性局灶性癫痫的遗传学数据,涉及基因突变分析、全基因组关联和分子相互作用等模态,通过研究LGI2基因截短突变对ADAM受体通路的影响,揭示了癫痫在神经发育早期发作和缓解的机制,主要用于癫痫遗传学、神经突触重塑及儿童癫痫候选基因探索方向。

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2016-01-18 更新
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lgi2truncationcausesremittingfocalepilepsydogs
LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs

基本信息

大小
0.002415819 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2016-01-18
版本
v1

资源简介

LGI2截断导致犬类复发性局灶性癫痫

【数据集背景】

本数据集源站标题为《LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs》。配套论文《LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs》发表于 PLoS Genetics(2011),DOI:10.1371/journal.pgen.1002194。源站首次发布:2011-07-28。

【数据内容】

源站原始描述:One quadrillion synapses are laid in the first two years of postnatal construction of the human brain, which are then pruned until age 10 to 500 trillion synapses composing the final network. Genetic epilepsies are the most common neurological diseases with onset during pruning, affecting 0.5% of 2–10-year-old children, and these epilepsies are often characterized by spontaneous remission. We previously described a remitting epilepsy in the Lagotto romagnolo canine breed. Here, we identify the g…

【数据结构与技术规格】

文件数 7 个,合计 2.42 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,1.74 MB。Figure_S2.rtf:text/rtf,172.80 KB。Figure_S3.pdf:application/pdf,452.22 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1002194。

【主题与分类】

源站学科分类:Neuroscience、Genetics。主题标签:lgi2、truncation、causes、remitting、focal、epilepsy、dogs。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Neuroscience、Genetics。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/LGI2_Truncation_Causes_a_Remitting_Focal_Epilepsy_in_Dogs/134750

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:H. Seppälä, Eija; S. Jokinen, Tarja; Fukata, Masaki; Fukata, Yuko; T. Webster, Matthew; K. Karlsson, Elinor; et al. (2016). LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs. PLOS Genetics. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。

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数据集获取(Figshare)

源站:https://figshare.com/articles/dataset/LGI2_Truncation_Causes_a_Remitting_Focal_Epilepsy_in_Dogs/134750

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数据说明

该数据集聚焦于犬类(Lagotto romagnolo品种)中一种复发性局灶性癫痫的遗传机制研究。通过构建包含约34只患病犬的大型家系,利用全基因组关联分析,研究者将疾病位点定位到染色体3的一个1.7 Mb纯合区域,并发现LGI2基因的蛋白质截短突变。LGI2是人类癫痫基因LGI1的同源基因,研究表明LGI2在神经元中分泌,作用于缺乏金属蛋白酶的ADAM家族神经元受体,参与突触重塑;其截短会阻止分泌和ADAM相互作用。该癫痫在犬中约7周龄(相当于人类2岁)发作,4月龄(人类8岁)缓解,与多数LGI1突变患者8岁后发病形成对比。数据包括遗传关联分析、基因表达(Lgi2在出生后早期高表达,Lgi1在后期表达)以及分子相互作用证据,主要应用于癫痫遗传学、神经发育和突触可塑性研究,为儿童复发性癫痫的候选基因和缓解机制提供线索。

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