杜氏/贝克肌营养不良

杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良均是由DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传性肌病,主要影响男性。杜氏肌营养不良最为严重且常见,患儿早期出现运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大,多在12岁前丧失行走能力,晚期累及心肌与呼吸肌,预后不良。贝克肌营养不良病程相对温和,起病较晚,进展缓慢,部分患者可保有长期活动能力。两种疾病均源于抗肌萎缩蛋白表达缺陷,导致肌纤维膜不稳定、坏死与纤维化。诊断依赖肌酸激酶显著升高、基因检测及肌肉活检,管理措施包括糖皮质激素治疗、多学科支持及基因疗法研究,如外显子跳跃和基因替代策略。

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共 5 个数据集

儿童高尔征与健康儿童视频数据集

儿童高尔征与健康儿童视频数据集

图像高尔征视频分类

包含儿童高尔征动作和健康儿童两类视频,用于检测高尔征以早期诊断神经肌肉疾病。

来源Campos-Leal, Baldo
大小11.58 GB
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Baby Duchenne 研究:杜氏肌营养不良儿童出生后前三年的发育与临床结局特征

Baby Duchenne 研究:杜氏肌营养不良儿童出生后前三年的发育与临床结局特征

其他预测Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦杜氏肌营养不良(DMD)的 Baby Duchenne 研究,旨在评估通过新生儿筛查项目发现的 0-3 岁极年幼 DMD 患儿的自然史并刻画其早期临床结局

来源University of Rochester
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评估delandistrogene moxeparvovec(SRP-9001)在杜氏肌营养不良症非卧床受试者中的安全性和表达的基因转移治疗研究

评估delandistrogene moxeparvovec(SRP-9001)在杜氏肌营养不良症非卧床受试者中的安全性和表达的基因转移治疗研究

基因组预测Duchenne Muscular Dystrophy

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦杜氏肌营养不良症(DMD)的基因转移治疗研究,具体为评估 delandistrogene moxeparvovec(SRP-9001)安全性与表达的非卧床队列

来源Sarepta Therapeutics, Inc.
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巴西杜氏肌营养不良共识第一部分:诊断、类固醇治疗和展望

巴西杜氏肌营养不良共识第一部分:诊断、类固醇治疗和展望

文本muscular dystrophyDuchennepractice guidelineconsensusdiagnosisgenetic testingdrug therapyglucocorticoidsutrophin

巴西杜氏肌营养不良(DMD)循证共识,涵盖诊断、类固醇治疗和展望。

来源SciELO journals
大小0.000434433 GB
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远程与面对面NSAA项目评估的相似性评分

远程与面对面NSAA项目评估的相似性评分

表格intraclass correlation coefficientfindings demonstrate congruenceduchenne muscular dystrophylive stream remoteevaluate whether scoresremote functional assessmentperson functional assessmentperson functional assessmentsstudy 102 ).analysis included patientsfunctional assessmentsremote assessment

包含远程与面对面NSAA项目评估相似性评分的数据集,用于分析杜氏肌营养不良症评估的远程可靠性。

大小0.000005632 GB
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