杜氏/贝克肌营养不良

杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良均是由DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传性肌病，主要影响男性。杜氏肌营养不良最为严重且常见，患儿早期出现运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大，多在12岁前丧失行走能力，晚期累及心肌与呼吸肌，预后不良。贝克肌营养不良病程相对温和，起病较晚，进展缓慢，部分患者可保有长期活动能力。两种疾病均源于抗肌萎缩蛋白表达缺陷，导致肌纤维膜不稳定、坏死与纤维化。诊断依赖肌酸激酶显著升高、基因检测及肌肉活检，管理措施包括糖皮质激素治疗、多学科支持及基因疗法研究，如外显子跳跃和基因替代策略。