脊髓罕见玫瑰花结形成胶质神经元肿瘤的分子图谱
该数据集包含一例脊髓罕见玫瑰花结形成胶质神经元肿瘤的分子图谱数据，涵盖基因组测序、染色体分析和基因突变检测结果，数据模态包括基因序列、染色体变异和突变信息，主要用于研究该罕见肿瘤的发病机制、探索MAPK通路和甲基化改变的作用，为神经肿瘤学与精准医学提供分子层面的研究基础。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Molecular_Profiling_of_a_Rare_Rosette_Forming_Glioneuronal_Tumor_Arising_in_the_Spinal_Cord_/1545403
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资源简介
该数据集包含一例发生于脊髓的罕见玫瑰花结形成胶质神经元肿瘤（RGNT）的分子图谱数据。数据集通过免疫组化验证后，利用aCGH、全外显子组测序和癌症热点测序等技术进行了全面的基因组分析，揭示了该肿瘤的染色体异常（如1p缺失、1q增益、7、9、16号染色体整体增益）以及局部扩增（如9q34.2和19p13.3区域）。此外，数据集还检测到KIAA1549:BRAF基因融合以及MLL2、CNNM3、PCDHGC4和SCN1A基因的体细胞突变。这些数据为研究RGNT的发病机制，特别是MAPK通路和甲基化改变在肿瘤发展中的作用提供了重要资源，适用于神经肿瘤学、基因组学和精准医学领域的研究。
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