基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤研究参与者特征

该数据集来自 frontiersin.figshare.com,包含一份关于基底细胞癌突变与拷贝数变异研究的表格文件,聚焦基因相关非编码变异

google_dataset
2023-06-02 更新
浏览 3
基因组分类basal cell carcinoma (BCC)cancer somatic mutationsnoncoding mutationsimmune checkpointcopy number alterationscancer driversTERTDPH3
Characteristics of all study participants, basal cell carcinoma (BCC), squamous cell carcinoma (SCC) and malignant melanoma (MM).

基本信息

模态
基因组
大小
0.000059907 GB
任务类型
分类
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2023-06-02
版本
v1

资源简介

基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤研究参与者特征

Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx

该数据集来自 frontiersin.figshare.com,包含一份关于基底细胞癌突变与拷贝数变异研究的表格文件,聚焦基因相关非编码变异。源站描述显示研究对27对BCC肿瘤/正常样本进行全外显子测序,分析编码区及5'UTR、3'UTR、外显子邻近内含子等非编码区的体细胞突变,并开展热点识别、突变富集分析、癌症驱动基因识别及全基因组拷贝数变异分析。数据可用于皮肤癌突变特征与驱动因素研究(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)。

【数据集背景】

配套论文《Focus on Basal Cell Carcinoma》发表于 Journal of Skin Cancer(2011),DOI:10.1155/2011/328615。源站首次发布:2021-11-25。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):皮肤基底细胞癌(BCC)是人类最常见的癌症,以癌症中最高的突变率为特征,且主要由hedgehog通路相关基因的突变驱动。迄今为止,几乎所有BCC遗传学研究都仅关注蛋白质编码序列;因此,非编码变异对BCC基因组的影响尚未被认识。在本研究中,利用27对BCC样本的肿瘤/正常配对的全外显子测序,我们对蛋白质编码序列和基因相关非编码区域(包括5'UTR、3'UTR和外显子邻近内含子序列)中的体细胞突变进行了分析。分别在每个区域中,我们进行了热点识别、突变富集分析和使用OncodriveFML的癌症驱动基因识别。此外,我们使用GISTIC2进行了全基因组拷贝数变异分析。在

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 59.91 KB。数据集 DOI:10.3389/fonc.2021.752579.s008。

【主题与分类】

源站学科分类:Cancer、Haematological Tumours、Molecular Targets、Radiation Therapy、Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified、Solid Tumours。主题标签:basal cell carcinoma (BCC)、cancer somatic mutations、noncoding mutations、immune checkpoint、copy number alterations、cancer drivers、TERT、DPH3。本站分类:肿瘤/皮肤癌。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Cancer、Haematological Tumours、Molecular Targets、Radiation Therapy、Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified、Solid Tumours。

【获取与许可】

源站页面:https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_7_Profile_of_Basal_Cell_Carcinoma_Mutations_and_Copy_Number_Alterations_-_Focus_on_Gene-Associated_Noncoding_Variants_xlsx/17080175

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Nawrocka, Paulina Maria; Galka-Marciniak, Paulina; Urbanek-Trzeciak, Martyna Olga; M-Thirusenthilarasan, Ilamathi; Szostak, Natalia; Philips, Anna; et al. (2021). Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx. Frontie…

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-02,引用时请注意版本时效。

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取(Figshare)

命令行下载

curl -L -o "Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/31578257"

文件清单

  • Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx(59.91 KB)

文件总体积 59.91 KB(源站 API 实测)。

数据说明

皮肤基底细胞癌(BCC)是人类最常见的癌症,以癌症中最高的突变率为特征,且主要由hedgehog通路相关基因的突变驱动。迄今为止,几乎所有BCC遗传学研究都仅关注蛋白质编码序列;因此,非编码变异对BCC基因组的影响尚未被认识。在本研究中,我们利用27对BCC肿瘤/正常样本的全外显子组测序,对蛋白质编码序列和基因相关非编码区域(包括5’UTR、3’UTR和外显子邻近内含子序列)中的体细胞突变进行了分析。我们分别在各区域进行了热点识别、突变富集分析以及使用OncodriveFML进行癌症驱动基因识别。此外,我们使用GISTIC2进行了全基因组拷贝数变异分析。在已识别的超过80,000个突变中,约50%位于非编码区域。

分析结果总体上印证了此前关于编码序列突变基因的发现,包括PTCH1、TP53和MYCN,但更重要的是,分析还显示突变同样聚集于特定的非编码区域,包括突变热点。一些在非编码区域特异性突变的基因被鉴定为强效癌症驱动基因,其中BAD在3’UTR存在突变热点,DHODH在5’UTR的Kozak序列存在突变热点,CHCHD2则频繁出现5’UTR突变。这些基因在功能上均涉及癌症相关过程(如细胞凋亡、线粒体代谢和从头嘧啶合成)或紫外线辐射诱导癌症的发病机制。通过癌症基因组图谱分析,我们还发现所鉴定的BAD和CHCHD2突变频繁发生于黑色素瘤,而在其他癌症中则不常见。最后,我们鉴定出包含PTCH1的chr9q频繁缺失,以及包含编码免疫检查点配体PD-L1和PD-L2基因的chr9p频繁拷贝数增益,后者此前未见报道。

总之,本研究首次对BCC中的编码区和非编码区突变进行了系统分析,并提供了有力的基

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.3389/fonc.2021.752579.s008(source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_7_Profile_of_Basal_Cell_Carcinoma_Mutations_and_Copy_Number_Alterations_-_Focus_on_Gene-Associated_Noncoding_Variants_xlsx/17080175)。

数据缺失?

依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。

⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。

获取专属数据定制方案