基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤研究参与者特征
该数据集来自 frontiersin.figshare.com,包含一份关于基底细胞癌突变与拷贝数变异研究的表格文件,聚焦基因相关非编码变异

基本信息
资源简介
基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑色素瘤研究参与者特征
Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx
该数据集来自 frontiersin.figshare.com,包含一份关于基底细胞癌突变与拷贝数变异研究的表格文件,聚焦基因相关非编码变异。源站描述显示研究对27对BCC肿瘤/正常样本进行全外显子测序,分析编码区及5'UTR、3'UTR、外显子邻近内含子等非编码区的体细胞突变,并开展热点识别、突变富集分析、癌症驱动基因识别及全基因组拷贝数变异分析。数据可用于皮肤癌突变特征与驱动因素研究(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)。
【数据集背景】
配套论文《Focus on Basal Cell Carcinoma》发表于 Journal of Skin Cancer(2011),DOI:10.1155/2011/328615。源站首次发布:2021-11-25。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):皮肤基底细胞癌(BCC)是人类最常见的癌症,以癌症中最高的突变率为特征,且主要由hedgehog通路相关基因的突变驱动。迄今为止,几乎所有BCC遗传学研究都仅关注蛋白质编码序列;因此,非编码变异对BCC基因组的影响尚未被认识。在本研究中,利用27对BCC样本的肿瘤/正常配对的全外显子测序,我们对蛋白质编码序列和基因相关非编码区域(包括5'UTR、3'UTR和外显子邻近内含子序列)中的体细胞突变进行了分析。分别在每个区域中,我们进行了热点识别、突变富集分析和使用OncodriveFML的癌症驱动基因识别。此外,我们使用GISTIC2进行了全基因组拷贝数变异分析。在
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 59.91 KB。数据集 DOI:10.3389/fonc.2021.752579.s008。
【主题与分类】
源站学科分类:Cancer、Haematological Tumours、Molecular Targets、Radiation Therapy、Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified、Solid Tumours。主题标签:basal cell carcinoma (BCC)、cancer somatic mutations、noncoding mutations、immune checkpoint、copy number alterations、cancer drivers、TERT、DPH3。本站分类:肿瘤/皮肤癌。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cancer、Haematological Tumours、Molecular Targets、Radiation Therapy、Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified、Solid Tumours。
【获取与许可】
源站页面:https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_7_Profile_of_Basal_Cell_Carcinoma_Mutations_and_Copy_Number_Alterations_-_Focus_on_Gene-Associated_Noncoding_Variants_xlsx/17080175
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Nawrocka, Paulina Maria; Galka-Marciniak, Paulina; Urbanek-Trzeciak, Martyna Olga; M-Thirusenthilarasan, Ilamathi; Szostak, Natalia; Philips, Anna; et al. (2021). Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx. Frontie…
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02,引用时请注意版本时效。
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数据集获取(Figshare)
- 源站标题:Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx
- DOI:10.3389/fonc.2021.752579.s008
- 发布日期:2021-11-25
- 文件数:1 个
- 文件总体积:59.91 KB
- 源站页面:https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_7_Profile_of_Basal_Cell_Carcinoma_Mutations_and_Copy_Number_Alterations_-_Focus_on_Gene-Associated_Noncoding_Variants_xlsx/17080175
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curl -L -o "Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/31578257"
文件清单
Table_7_Profile of Basal Cell Carcinoma Mutations and Copy Number Alterations - Focus on Gene-Associated Noncoding Variants.xlsx(59.91 KB)
文件总体积 59.91 KB(源站 API 实测)。
数据说明
皮肤基底细胞癌(BCC)是人类最常见的癌症,以癌症中最高的突变率为特征,且主要由hedgehog通路相关基因的突变驱动。迄今为止,几乎所有BCC遗传学研究都仅关注蛋白质编码序列;因此,非编码变异对BCC基因组的影响尚未被认识。在本研究中,我们利用27对BCC肿瘤/正常样本的全外显子组测序,对蛋白质编码序列和基因相关非编码区域(包括5’UTR、3’UTR和外显子邻近内含子序列)中的体细胞突变进行了分析。我们分别在各区域进行了热点识别、突变富集分析以及使用OncodriveFML进行癌症驱动基因识别。此外,我们使用GISTIC2进行了全基因组拷贝数变异分析。在已识别的超过80,000个突变中,约50%位于非编码区域。
分析结果总体上印证了此前关于编码序列突变基因的发现,包括PTCH1、TP53和MYCN,但更重要的是,分析还显示突变同样聚集于特定的非编码区域,包括突变热点。一些在非编码区域特异性突变的基因被鉴定为强效癌症驱动基因,其中BAD在3’UTR存在突变热点,DHODH在5’UTR的Kozak序列存在突变热点,CHCHD2则频繁出现5’UTR突变。这些基因在功能上均涉及癌症相关过程(如细胞凋亡、线粒体代谢和从头嘧啶合成)或紫外线辐射诱导癌症的发病机制。通过癌症基因组图谱分析,我们还发现所鉴定的BAD和CHCHD2突变频繁发生于黑色素瘤,而在其他癌症中则不常见。最后,我们鉴定出包含PTCH1的chr9q频繁缺失,以及包含编码免疫检查点配体PD-L1和PD-L2基因的chr9p频繁拷贝数增益,后者此前未见报道。
总之,本研究首次对BCC中的编码区和非编码区突变进行了系统分析,并提供了有力的基
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fonc.2021.752579.s008(source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_7_Profile_of_Basal_Cell_Carcinoma_Mutations_and_Copy_Number_Alterations_-_Focus_on_Gene-Associated_Noncoding_Variants_xlsx/17080175)。
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