视网膜母细胞瘤遗传筛查中检测到的RB1转录本改变概述
该数据集包含视网膜母细胞瘤患者RB1基因的转录本（RNA）变异数据，涉及DNA和RNA层面的分子筛查结果，数据模态包括基因序列、剪接信息和临床表格，主要用于研究RB1剪接变异的致病机制、评估RNA分析在遗传筛查中的补充作用，并优化视网膜母细胞瘤的分子诊断与临床管理策略。
创建时间2023-11-07
更新时间2024-08-07
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/An_overview_of_i_RB1_i_transcript_alterations_detected_during_retinoblastoma_genetic_screening/24515767/1
官方服务
帮我联系如需原始数据获取支持或标注服务，请联系我们。
资源简介
该数据集聚焦于视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）的遗传筛查，重点分析了RB1基因转录本（RNA）的变异情况。数据集包含通过DNA筛查（如构象分析、Sanger测序、MLPA、定量PCR）和RNA筛查（如剪接分析）获得的RB1变异数据，涉及213个预测影响剪接的小编码变异、大缺失/插入以及启动子高甲基化等。数据来源于临床患者样本，旨在辅助RB1致病性变异的鉴定，为视网膜母细胞瘤家族的临床管理提供分子依据。主要研究方向包括RB1剪接变异的机制、RNA分析在遗传筛查中的补充价值，以及优化分子筛查策略。
提供机构：Reddy, M. Ashwin; Price, Elizabeth A.; Onadim, Zerrin; Sagoo, Mandeep S.
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 视网膜母细胞瘤 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。