PMBCL全外显子测序数据集
该dbGaP研究收录PMBCL病例的全外显子测序和靶向测序数据，用于分析PMBCL复发遗传改变和驱动基因。由National Cancer Institute提供，数据格式为表格，包含361条数据记录，适用于分类任务，专注于肿瘤领域的原发性纵隔大B细胞淋巴瘤研究。
基本信息
资源简介
PMBCL全外显子测序数据集
【一句话概览】
对55例弥漫大B细胞淋巴瘤原发肿瘤及配对正常组织进行全外显子测序，发现MYD88、CARD11、EZH2、CREBBP及MEF2B、MLL2、BTG1、GNA13、ACTB、P2RY8、PCLO、TNFRSF14等显著突变基因，并揭示BCL2突变与BCL2/IgH重排相关，可能由AID介导的体细胞超突变引起。研究还识别KRAS、BRAF、NOTCH1等低频驱动基因，并对28个DLBCL细胞系进行亚型分析，结果公开于DLBclass门户，为治疗靶点提供线索（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Whole Exome Sequencing of Diffuse Large B-Cell Lymphoma》。
【数据内容】
源站原始描述：We performed massively parallel whole exome sequencing of 55 primary tumor samples from patients with diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) and matched normal tissue. We identified recurrent mutations in genes that are well known to be functionally relevant in DLBCL, as well as in genes for which a functional role in DLBCL has not been previously suspected. Significantly mutated genes include MYD88 , CARD11 , EZH2 , CREBBP , as well as MEF2B , MLL2 , BTG1 , GNA13 , ACTB , P2RY8 , PCLO and TNFRSF…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：我们对55例弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的原发肿瘤样本及配对的正常组织进行了大规模并行全外显子组测序。我们发现了在DLBCL中已知功能相关基因的反复突变，以及先前未怀疑在DLBCL中具有功能作用的基因突变。显著突变的基因包括MYD88、CARD11、EZH2、CREBBP，以及MEF2B、MLL2、BTG1、GNA13、ACTB、P2RY8、PCLO和TNFRSF14。对DLBCL患者体细胞突变的分析还揭示，BCL2突变通常发生在具有BCL2/IgH重排的患者中，这是由于通常发生在IgH位点的体细胞超突变所致。BCL2点突变主要为同义突变，可能由活化诱导胞苷脱氨酶（AID）介导的体细胞超突变引起，而观察到的非同义突变往往位于蛋白质功能重要的BH结构域之外，提示针对BCL2功能丧失突变的强负选择在起作用。我们进一步识别了那些尽管突变率低但可能具有功能相关性的基因突变。这些基因包括KRAS、BRAF和NOTCH1，它们可能是部分患者DLBCL发病机制的驱动因素。为了便于在临床前模型中对离散的分子簇及相关靶向治疗进行额外的体外和体内分析，我们还对28个弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）细胞系进行了亚型分析。我们对这些细胞系进行了全外显子组测序（WES），以捕获结构变异（SVs），从中获得了完整的遗传特征，并通过DLBclass分配将这些细胞系按照我们先前定义的分子簇进行了分类。这些分析结果可在向公众开放的交互式DLBclass门户中获取。我们的数据提供了DLBCL突变景观的无偏视角。这些数据可能为DLBCL的治疗指明新的靶点。
【主题与分类】
主题标签：Diffuse Large B-Cell Lymphoma、Whole Exome Sequencing、DLBCL、Cancer、Genomics。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000450.v6.p1
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000450.v6.p1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该dbGaP研究收录PMBCL病例的全外显子测序和靶向测序数据，用于分析PMBCL复发遗传改变和驱动基因。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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