真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的研究组特征与测序数据
该数据集提供了真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的临床特征与基因测序数据，包含37个基因的靶向下一代测序结果，涵盖78种变异，数据模态为基因序列和临床表格。其主要用途在于研究骨髓增殖性肿瘤的分子谱动态变化、评估现有预后系统，并探索特定变异与疾病并发症（如继发性骨髓纤维化和血栓事件）之间的关联，为重复分子检测和精准预后工具开发提供支持。
创建时间2025-07-17
更新时间2023-08-17
原始链接
https://datadryad.org/stash/dataset/doi:10.5061%2Fdryad.4xgxd25fz
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资源简介
该数据集包含了真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）患者的研究组特征与基因测序数据。数据来源于49名参与者在两个时间点（间隔78-141个月）采集的DNA样本，通过37个基因的靶向下一代测序（NGS）面板进行分析，共识别出78种变异。数据集揭示了PV和ET患者分子谱的动态变化，包括变异等位基因频率（VAFs）的变化和新突变的获得，并探讨了特定变异与继发性骨髓纤维化、血栓事件及治疗反应之间的关联。该数据集主要用于骨髓增殖性肿瘤的分子谱研究、预后模型评估以及疾病进展机制探索，为重复分子检测和预后工具改进提供了重要依据。
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