真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的研究组特征与测序数据
该数据集提供了真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的临床特征与基因测序数据，包含37个基因的靶向下一代测序结果，涵盖78种变异，数据模态为基因序列和临床表格。其主要用途在于研究骨髓增殖性肿瘤的分子谱动态变化、评估现有预后系统，并探索特定变异与疾病并发症（如继发性骨髓纤维化和血栓事件）之间的关联，为重复分子检测和精准预后工具开发提供支持。
基本信息
资源简介
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的研究组特征与测序数据
【一句话概览】
真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）由JAK2、CALR或MPL基因的经典突变驱动。本研究对49名受试者在相隔78至141个月的两个时间点采集DNA样本，进行37基因靶向下一代测序，共鉴定出78个变异。通过分析变异等位基因频率变化及新突变获得，证实PV和ET患者分子谱具有动态性，并发现特定变异与继发性骨髓纤维化、血栓事件及治疗反应相关。研究结果强调对PV和ET患者重复进行分子检测的重要性，并提示需进一步研究以改进预后工具（来源 datadryad.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Study group charasteristics and sequencing data of patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera》。
【数据内容】
源站原始描述：Polycythemia vera (PV) and essential thrombocythemia (ET) are diseases driven by canonical mutations in JAK2, CALR , or MPL gene. Previous studies revealed that in addition to driver mutations, patients with PV and ET can harbor other mutations in various genes, with no established impact on disease phenotype. We hypothesized that the molecular profile of patients with PV and ET is dynamic throughout the disease. In this study we performed 37-gene targeted next-generation sequencing panel on the…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）是由JAK2、CALR或MPL基因的经典突变驱动的疾病。既往研究表明，除驱动突变外，PV和ET患者还可携带多种其他基因的突变，这些突变对疾病表型的影响尚未明确。我们假设PV和ET患者的分子特征在整个疾病过程中是动态变化的。在本研究中，我们对49名研究参与者在两个时间点（间隔78-141个月）采集的DNA样本进行了37基因靶向下一代测序panel检测。我们在研究人群中于37个分析基因中鉴定出78个变异。通过分析变异等位基因频率（VAF）的变化并揭示疾病过程中新突变的获得，我们证实了PV和ET患者分子特征的动态性。我们发现特定变异与继发性骨髓纤维化的发展、血栓事件及治疗反应之间存在关联。我们将结果与现有的常规及突变增强预后系统进行了对比，显示现有预后工具的效用有限。本研究结果强调了PV和ET患者重复分子检测的重要性，并指出需要在该领域进一步研究，以更好地理解疾病并改进现有的预后工具。
【主题与分类】
主题标签：polycythemia vera、essential thrombocythemia、myeloproliferative neoplasms、JAK2、CALR、MPL、next-generation sequencing、targeted sequencing、molecular profile、variant allele frequency。
【获取与许可】
源站页面：https://datadryad.org/stash/dataset/doi:10.5061%2Fdryad.4xgxd25fz
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://datadryad.org/stash/dataset/doi:10.5061%2Fdryad.4xgxd25fz
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含了真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）患者的研究组特征与基因测序数据。数据来源于49名参与者在两个时间点（间隔78-141个月）采集的DNA样本，通过37个基因的靶向下一代测序（NGS）面板进行分析，共识别出78种变异。数据集揭示了PV和ET患者分子谱的动态变化，包括变异等位基因频率（VAFs）的变化和新突变的获得，并探讨了特定变异与继发性骨髓纤维化、血栓事件及治疗反应之间的关联。该数据集主要用于骨髓增殖性肿瘤的分子谱研究、预后模型评估以及疾病进展机制探索，为重复分子检测和预后工具改进提供了重要依据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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