儿童副神经节瘤遗传检测中意义未明变异补充材料
该数据集包含一名儿童副神经节瘤患者的临床、影像和遗传学数据，具体涉及临床表现、生化检测、影像学发现以及FH基因意义未明变异（VUS）的遗传检测结果，主要用于研究罕见儿科肿瘤的遗传基础、意义未明变异的临床解读挑战以及副神经节瘤的诊断与治疗策略，数据模态包括临床表格、影像数据和基因测序信息。
创建时间2025-01-22
更新时间2025-01-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Paediatric_paraganglioma_with_variant_of_unknown_significance_on_genetic_testing_/28252139
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资源简介
该数据集是一份关于儿童副神经节瘤（PGL）的病例报告补充材料，包含一名10岁男性患者的临床、影像和遗传学数据。具体内容包括：患者的临床表现（癫痫发作、高血压危象）、生化检测结果（升高的儿茶酚胺）、影像学发现（3厘米主动脉旁肿瘤）以及遗传检测结果（FH基因杂合突变，被分类为意义未明变异VUS）。数据集还记录了肿瘤手术切除的治疗过程和为期两年的随访无复发情况。该数据集主要用于研究罕见儿科肿瘤的遗传基础、意义未明变异的临床解读挑战，以及副神经节瘤的诊断与治疗管理策略。
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