巴西副神经节瘤患者SDHB外显子1缺失的奠基者效应证据补充材料
该数据集包含巴西副神经节瘤患者的遗传数据，涉及基因测序、家系图和变异分类等多模态信息，主要用于研究SDHB外显子1缺失的奠基者效应及其在遗传性副神经节瘤中的致病机制，为临床诊断和遗传咨询提供分子依据。
创建时间2023-01-10
资源简介
该数据集是一项关于巴西副神经节瘤患者遗传研究的补充材料，主要包含SDHB基因外显子1缺失的分子证据。数据集内容包括：病例家系图（展示SDHB外显子1缺失的高外显率）、用于Sanger测序和断点分析的引物序列、基于ACMG/AMP标准的SDHB变异分类，以及高通量测序数据分析结果。数据来源于临床遗传学研究，通过基因测序和生物信息学分析构建，主要用于探究遗传性副神经节瘤的致病机制、SDHB基因变异的奠基者效应，以及相关临床诊断与遗传咨询的应用。
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