巴西副神经节瘤患者SDHB外显子1缺失的奠基者效应证据补充材料
该数据集包含巴西副神经节瘤患者的遗传数据，涉及基因测序、家系图和变异分类等多模态信息，主要用于研究SDHB外显子1缺失的奠基者效应及其在遗传性副神经节瘤中的致病机制，为临床诊断和遗传咨询提供分子依据。
基本信息
资源简介
巴西副神经节瘤患者SDHB外显子1缺失的奠基者效应证据补充材料
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Supplementary Material - Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Deletion in Brazilian Patients with Paraganglioma》。源站首次发布：2023-01-10。
【数据内容】
源站原始描述：Supplementary Materials: Supplementary figure 1. Pedigree of Case #4 showing the high penetrance of the SDHB exon 1 deletion by the age of 60 years. Only one case had an abdominal paraganglioma diagnosed by genetic surveillance. Supplementary table 1. Oligonucleotides used for SDHB, SDHC and SDHD SANGER sequencing, and for SDHB breakpoint analysis. Supplementary table 2. Classification of SDHB variants according to the American College of Medical Genetics (ACMG) and the Association for Molecular…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 457.91 KB。数据集 DOI：10.17632/tvrc23nffr.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/tvrc23nffr
下载信息
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数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/tvrc23nffr
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一项关于巴西副神经节瘤患者遗传研究的补充材料，主要包含SDHB基因外显子1缺失的分子证据。数据集内容包括：病例家系图（展示SDHB外显子1缺失的高外显率）、用于Sanger测序和断点分析的引物序列、基于ACMG/AMP标准的SDHB变异分类，以及高通量测序数据分析结果。数据来源于临床遗传学研究，通过基因测序和生物信息学分析构建，主要用于探究遗传性副神经节瘤的致病机制、SDHB基因变异的奠基者效应，以及相关临床诊断与遗传咨询的应用。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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