Ewing肉瘤家族肿瘤基因组图谱揭示复发性STAG2突变
源站描述显示，研究对 101 例 Ewing 肉瘤家族肿瘤（65 例肿瘤和 36 例细胞系）进行了迄今最大规模的基因组调查，结合全基因组测序和靶向测序，发现该肿瘤突变负荷极低（0.15 突变/Mb），但 cohesin 复合体亚基 STAG2 有害突变频繁（肿瘤 21.5%、细胞系 44.4%），C
基本信息
资源简介
Ewing肉瘤家族肿瘤基因组图谱揭示复发性STAG2突变
The Genomic Landscape of the Ewing Sarcoma Family of Tumors Reveals Recurrent STAG2 Mutation
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2014 年发表于 PLoS Genetics 的论文，包含 22 个文件（如 Figure_S1.pdf 至 Figure_S8.pdf）。源站描述显示，研究对 101 例 Ewing 肉瘤家族肿瘤（65 例肿瘤和 36 例细胞系）进行了迄今最大规模的基因组调查，结合全基因组测序和靶向测序，发现该肿瘤突变负荷极低（0.15 突变/Mb），但 cohesin 复合体亚基 STAG2 有害突变频繁（肿瘤 21.5%、细胞系 44.4%），CDKN2A 纯合缺失（13.8% 和 50%）及 TP53 突变（6.2% 和 71.9%）。此外，患者样本中 BRCA2 K3326X 多态。
【数据集背景】
配套论文《The Genomic Landscape of the Ewing Sarcoma Family of Tumors Reveals Recurrent STAG2 Mutation》发表于 PLoS Genetics（2014），DOI：10.1371/journal.pgen.1004475。源站首次发布：2014-07-10。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Ewing肉瘤家族肿瘤（EFT）是一组发生于儿童和年轻成人的高度恶性小圆蓝细胞肿瘤。我们在此报告迄今最大规模的101例EFT基因组调查（65例肿瘤和36例细胞系）。结合全基因组测序和靶向测序方法，我们发现EFT具有极低的突变负荷（0.15个突变/Mb），但cohesin复合体亚基STAG2的有害突变频繁（肿瘤21.5%，细胞系44.4%），CDKN2A纯合缺失（13.8%和50%）以及TP53突变（6.2%和71.9%）。我们还注意到，与人群数据相比，EFT患者样本中BRCA2 K3326X多态性的患病率增加（7.3%）（OR 7.1，p = 0.006）。使用全转录组测序，我们发现11%病理诊断为EFT的肿瘤缺乏典型的EWSR1融合癌基因，并且这些肿瘤不
【数据结构与技术规格】
文件数 22 个，合计 17.97 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1004475。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：genetics、Cancer genetics、oncology、Cancers and neoplasms、sarcomas、Ewing sarcoma、genomic、ewing、sarcoma、tumors。本站分类：肿瘤。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Genomic_Landscape_of_the_Ewing_Sarcoma_Family_of_Tumors_Reveals_Recurrent_STAG2_Mutation/1099983
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：S. Brohl, Andrew; A. Solomon, David; Chang, Wendy; Wang, Jianjun; Song, Young; Sindiri, Sivasish; et al. (2016). The Genomic Landscape of the Ewing Sarcoma Family of Tumors Reveals Recurrent STAG2 Mutation. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：The Genomic Landscape of the Ewing Sarcoma Family of Tumors Reveals Recurrent <i>STAG2</i> Mutation
- DOI：10.1371/journal.pgen.1004475
- 发布日期：2014-07-10
- 文件数：22 个
- 文件总体积：17.97 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Genomic_Landscape_of_the_Ewing_Sarcoma_Family_of_Tumors_Reveals_Recurrent_STAG2_Mutation/1099983
命令行下载
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文件清单
Figure_S1.pdf（4.42 MB）Figure_S2.pdf（709.96 KB）Figure_S3.pdf（278.00 KB）Figure_S4.pdf（316.42 KB）Figure_S5.pdf（10.53 MB）Figure_S6.pdf（380.66 KB）Figure_S7.pdf（276.70 KB）Figure_S8.pdf（362.41 KB）Figure_S9.pdf（261.81 KB）Figure_S10.pdf（44.76 KB）Table_S1.xlsx（23.30 KB）Table_S2.xlsx（23.66 KB）Table_S3.xlsx（24.30 KB）Table_S4.xlsx（27.46 KB）Table_S5.xlsx（25.76 KB）Table_S6.xlsx（24.00 KB）Table_S7.xlsx（22.40 KB）Table_S8.xlsx（22.67 KB）Table_S9.xlsx（26.53 KB）Table_S10.xlsx（26.73 KB）
文件总体积 17.97 MB（源站 API 实测）。
数据说明
尤文肉瘤家族肿瘤（EFT）是一组发生于儿童和年轻成人中的高度恶性小圆蓝细胞肿瘤。我们在此报告迄今规模最大的101例EFT基因组调查（65例肿瘤和36个细胞系）。结合全基因组测序和靶向测序方法，我们发现EFT具有极低的突变负荷（0.15个突变/Mb），但频繁出现黏连蛋白复合体亚基STAG2的有害突变（肿瘤中21.5%，细胞系中44.4%）、CDKN2A纯合缺失（13.8%和50%）以及TP53突变（6.2%和71.9%）。我们还注意到，与人群数据相比，EFT患者样本中BRCA2 K3326X多态性的患病率增加（7.3%）（OR 7.1，p = 0.006）。利用全转录组测序，我们发现11%病理诊断为EFT的肿瘤缺乏典型的EWSR1融合癌基因，并且这些肿瘤不具有特征性的尤文肉瘤基因表达特征。我们鉴定出携带新融合基因的样本，包括FUS-NCATc2和CIC-FOXO4，这些可能代表不同的小圆蓝细胞肿瘤变异型。
在一个独立的EFT组织微阵列队列中，我们发现免疫组化检测到的STAG2缺失可能与更晚期的疾病相关（p=0.15），并与总生存期的适度降低相关（p=0.10）。这些结果显著推进了我们对尤文肉瘤基因组和分子基础的理解，并为进一步改善诊断、预后和精准治疗测试的努力奠定了基础。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pgen.1004475（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_Genomic_Landscape_of_the_Ewing_Sarcoma_Family_of_Tumors_Reveals_Recurrent_STAG2_Mutation/1099983）。
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