基本信息

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基因组

任务类型

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创建/更新时间

2026-11-04

资源简介

超级增强子驱动的CACNA2D2是EWSR1::WT1特征基因，编码促结缔组织增生性小圆细胞瘤的诊断标志物（Affymetrix）

PRJNA1141926 是一个来自 NCBI BioProject 数据库的研究项目记录，其英文全称为“Super-enhancer-driven CACNA2D2 is an EWSR1::WT1 signature gene encoding a diagnostic marker for desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) [Affymetrix]”。该项目的核心研究内容聚焦于超级增强子驱动的 CACNA2D2 基因，将其鉴定为 EWSR1::WT1 的特征基因，并进一步编码用于促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）的诊断标志物。项目归类于肿瘤/其他方向，主题标签为转录组或基因表达。BioProject 作为生物数据集合，旨在为用户提供单一入口，以查找由某一组织或联盟发起的同一研究计划下产生的多种数据类型。该项目即围绕上述肿瘤标志物研究，整合了相关转录组或基因表达数据，供后续分析与利用。

【数据集背景】

该数据集所对应的研究属于肿瘤分子标志物发现领域，具体针对促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）。DSRCT 是一种罕见且侵袭性强的肿瘤，其分子特征常涉及 EWSR1::WT1 融合基因。本研究旨在探索超级增强子驱动的 CACNA2D2 基因，并将其鉴定为 EWSR1::WT1 的特征基因，同时评估其作为 DSRCT 诊断标志物的潜力。项目标题中标注的“[Affymetrix]”提示该数据集可能基于 Affymetrix 平台产生的基因表达数据。源站描述指出，BioProject 记录本身是生物数据的集合，来自单一组织或联盟，并提供链接以访问该项目产生的多种数据类型。因此，该数据集背景可理解为围绕 DSRCT 分子机制与诊断标志物筛选的转录组研究项目。

【数据内容】

该数据集的主题标签为“Transcriptome or Gene expression”，表明其内容主要涉及转录组或基因表达数据。项目标题中提及的 CACNA2D2、EWSR1::WT1 以及超级增强子等要素，提示数据可能包含与这些基因或调控元件相关的表达谱信息。然而，关于具体样本数量、数据类型（如 RNA-seq、芯片表达谱）、基因列表、表达矩阵或分析结果等详细内容，源站未提供。因此，无法进一步描述数据文件的具体构成或规模。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，属于 NCBI BioProject 数据库中的一条记录，项目 ID 为 1141926。源站描述说明，BioProject 记录提供用户一个单一位置，以查找为该项目生成的不同数据类型。项目标题中标注的“[Affymetrix]”可能指示数据采集所使用的平台或技术，但具体的采集方法、样本来源、实验设计、组织类型或细胞系等信息，源站未提供。此外，项目所属组织或联盟、资助信息等也未在给定内容中体现。

【适用场景】

基于该数据集的主题标签和项目标题，其适用场景可能包括：转录组或基因表达数据的二次分析，以研究超级增强子驱动的 CACNA2D2 在 DSRCT 中的作用；验证 CACNA2D2 作为 EWSR1::WT1 特征基因的表达特征；以及探索其作为 DSRCT 诊断标志物的潜在应用。此外，该数据集可用于比较不同样本或条件下的基因表达差异，或用于整合分析以识别与 DSRCT 相关的分子通路。但需注意，具体适用性取决于数据实际内容，而源站未提供详细说明。

【使用方法】

关于该数据集的具体使用方法，源站未提供。通常，BioProject 记录本身不直接提供原始数据下载，而是链接到相关数据库（如 SRA、GEO 等）以获取数据。用户可能需要通过 BioProject ID 访问 NCBI 相关资源，进而获取转录组或基因表达数据。但针对本项目的具体访问方式、数据格式、分析工具或操作步骤，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的质量信息，如数据完整性、准确性、重复性、批次效应或验证情况，源站未提供。限制方面，由于源站未提供详细的数据描述，无法评估其样本量、覆盖度或潜在偏差。此外，项目标题中标注的“[Affymetrix]”可能暗示数据基于特定平台，但平台版本、数据处理流程等均未说明。因此，用户在使用时需自行参考原始数据来源以评估质量与限制。

【引用与许可】

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE273441

访问原始数据

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数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1141926

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集包含两种皮下异种移植的促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）细胞系（JN-DSRCT-1和SK-DSRCT2）在EWSR1::WT1融合癌基因转录后敲低96小时后的转录组数据。总体设计：将两种促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）细胞系稳定转导可诱导型shRNA表达盒，分别靶向EWSR1::WT1融合转录本的CDS区（shWT1-CDS）或3‘-UTR区（shWT1-UTR）。将携带针对WT1-CDS或WT1-UTR的shRNA的一百万个DSRCT细胞重悬于PBS中，与Geltrex™无LDEV、符合hESC标准、低生长因子基底膜基质按1：1比例混合，然后缓慢注射到10–12周龄NOD/scid/gamma（NSG）小鼠右侧腹部的皮下。当肿瘤平均体积达到80 mm³时，将小鼠随机分为两组。在预定的实验结束前96小时，给小鼠饮用含5%蔗糖的水中溶解的2 mg/ml多西环素（DOX）以诱导体内EWSR1::WT1敲低（DOX（+）），或给予5%蔗糖（对照，DOX（−））。

在实验终点，通过颈椎脱臼法处死小鼠。随后，提取皮下异种移植瘤用于总RNA提取。从16个异种移植瘤中分离RNA，每个shRNA和每种细胞系各取两个异种移植瘤，分别来自接受DOX治疗的小鼠和对照组小鼠。转录组在GeneChip™ Human Genome U133 Plus 2.0 Array上进行 profiling。原始数据采用稳健多芯片平均(RMA)算法处理，包括背景校正、分位数归一化和汇总。为了进行RMA归一化，使用了自定义的brainarray芯片描述文件(CDF；ENTREZG，v25)，从而为每个基因生成一个优化的探针集。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别