儿童报告成人发病基因组结果

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03832985

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征、家族性高胆固醇血症。研究者拟开展一项纵向观察性队列研究，采用混合方法，比较MyCode青少年三个研究组及其父母三个研究组之间心理社会结局和健康行为的变化：1. 第1组——子女携带与成人发病疾病相关基因致病变异的父母 2. 第2组——子女携带与儿童期发病疾病相关基因致病变异，或携带需从儿童期开始风险降低干预的基因致病变异的父母 3. 第3组——子女家族遗传变异检测阴性的父母 4. 第4组——携带与成人发病疾病相关基因致病变异的青少年 5. 第5组——携带与儿童期发病疾病相关基因致病变异，或携带需从儿童期开始风险降低干预的基因致病变异的青少年 3.

第6组——经检测家族遗传变异为阴性的青少年。研究者将使用现有的MyCode可操作基因列表，该列表所列基因由美国医学遗传学与基因组学学会指定为可操作基因。儿科MyCode参与者的父母将在得知其所属分组之前，获得参与本研究的机会。按照Geisinger的政策，7至17岁的儿童将被征求是否同意参与。如果儿童不愿意同意参与，则其将不会被纳入研究（无论其父母对纳入的意愿如何）。未表示同意的儿童，其父母将不符合参与资格。当其子女被怀疑携带致病性成人发病结果时，拒绝参与的父母，其子女的样本将被保留以进行临床确认，直至子女年满18岁。当其子女被怀疑携带致病性儿科发病结果时，拒绝参与的父母，将推进该结果的临床确认，并且如果确认，则遵循既定的

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。