黑色素细胞痣的遗传基础
该数据集来源于clinicaltrials.gov，聚焦黑色素细胞痣（良性黑色素细胞肿瘤，即痣）的遗传基础研究。数据涉及对去标识皮肤活检标本和血液样本进行全基因组、全外显子或靶向测序，以识别驱动黑色素细胞痣的基因突变
基本信息
资源简介
黑色素细胞痣的遗传基础
Genetic Basis of Melanocytic Nevi 是一项登记于 clinicaltrials.gov 的研究数据集，聚焦黑色素细胞痣（良性黑色素细胞肿瘤，即俗称的痣）的遗传基础。该研究旨在进一步阐明驱动黑色素细胞痣发生的基因突变，通过对去标识的标本进行全基因组、全外显子或靶向测序来实现。数据集涉及两类样本：经皮肤活检（削切或环钻活检）采集的黑色素细胞痣组织，以及作为正常对照的对应血液样本。研究从皮肤活检标本和血液样本中分离 DNA，并将测序数据用于识别病变组织中的体细胞突变。本站将其归类为肿瘤 / 其他类别，主题标签为 Melanocytic Nevi。
【数据集背景】
黑色素细胞痣是常见的良性黑色素细胞肿瘤，其发生发展与基因突变密切相关。该研究方案的核心目标即是进一步阐明驱动黑色素细胞痣的基因突变。研究采用全基因组、全外显子或靶向测序等技术路线，对去标识的标本进行遗传学分析，以期从分子层面理解这类良性肿瘤的遗传基础。研究方案将黑色素细胞痣明确定义为良性黑色素细胞肿瘤（即痣），并围绕其遗传驱动因素设计样本采集与测序策略。
【数据内容】
数据集的内容围绕黑色素细胞痣标本及其配对正常样本的测序数据展开。具体而言，研究计划从去标识的皮肤活检标本和血液样本中分离 DNA。皮肤活检标本来自黑色素细胞痣的采集，采用削切或环钻活检方式获取；其中一部分组织将提交用于常规诊断性皮肤病理学检查以及研究性组织形态学和免疫组织化学分析。血液样本则提供对应的正常组织来源，从血液中分离的 DNA 将在分析测序数据时作为正常对照，用于识别病变组织中的体细胞突变。测序层面涵盖全基因组、全外显子或靶向测序。数据的具体样本量、测序深度、突变位点数量等指标源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 clinicaltrials.gov，属于登记于该平台的临床研究方案所产生的数据。样本采集包括两个部分：一是通过皮肤活检（削切或环钻活检）采集黑色素细胞痣组织，所采组织一部分用于常规诊断性皮肤病理学检查，另一部分用于研究性组织形态学和免疫组织化学分析；二是采集对应的血液样本作为正常组织对照。所有用于测序分析的标本均为去标识标本，研究从中分离 DNA 后开展测序。关于采集地点、采集时间跨度、样本总数及受试者人群特征等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于其研究设计，该数据集适用于黑色素细胞痣遗传基础相关的研究场景，包括识别驱动黑色素细胞痣的体细胞突变、比较病变组织与正常对照（血液来源 DNA）的序列差异，以及支持全基因组、全外显子或靶向测序数据的分析。由于标本同时涉及常规诊断性皮肤病理学检查与研究性组织形态学、免疫组织化学分析，数据亦可能与黑色素细胞痣的病理学与组织学特征研究相结合。具体的下游应用案例、已验证的分析流程或配套工具，源站未提供。
【使用方法】
依据研究方案，使用该数据集进行分析的基本思路是：以血液样本分离的 DNA 作为正常对照，对黑色素细胞痣病变组织分离的 DNA 测序数据进行比对分析，从而识别病变组织中的体细胞突变。测序策略可选择全基因组、全外显子或靶向测序。关于数据的具体访问方式、下载格式、文件组织结构、分析软件或处理流程等操作层面的信息，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集的标本为去标识标本，病变组织的一部分经常规诊断性皮肤病理学检查，并开展研究性组织形态学和免疫组织化学分析，这为样本的病理学确认提供了支持。血液来源 DNA 作为正常对照，有助于区分体细胞突变。需要说明的是，关于样本量、测序覆盖度、数据完整性、批次效应、质控指标以及数据可能存在的偏倚等具体质量信息，源站未提供。数据集分类为肿瘤 / 其他，使用者应结合自身研究目的评估其适用性。
【引用与许可】
该数据集来源于 clinicaltrials.gov。关于具体的引用格式、许可条款、使用协议或数据共享政策，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03054584
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：黑色素细胞痣。本方案的目标是进一步阐明驱动黑色素细胞痣（良性黑色素细胞肿瘤，即痣）的基因突变。这将通过对去标识化标本进行全基因组、全外显子组或靶向测序来实现。在此，研究者计划从去标识化的皮肤活检标本和血液样本中分离DNA：1. 从通过皮肤活检（削切或环钻活检）采集的黑色素细胞痣中分离。部分组织将送交常规诊断性皮肤病理学检查以及研究性组织形态学和免疫组化分析。2. 从相应的正常组织（血液）中分离。在分析测序数据以识别病变组织中的体细胞突变时，从血液中分离的DNA将用作正常对照。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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