基于下一代测序的结直肠癌Lynch综合征诊断

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047226

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：Lynch综合征。1. 在先证者中检测微卫星不稳定性（通过下一代测序和PCR毛细管电泳）及胚系突变（通过下一代测序）。2. 结合临床及家族信息分析检测结果，初步评估胚系突变状态：可能致病性胚系突变、意义不明的变异、非致病性胚系突变。3. 对先证者已知可能致病性胚系突变或意义不明变异的血亲进行胚系突变验证。4. 根据临床特征、家族信息及胚系突变检测结果（包括先证者及血亲的结果），诊断致病性胚系突变与非致病性胚系突变。诊断纳入人群中的Lynch综合征及致病性胚系突变携带者。5. 分析通过下一代测序检测微卫星不稳定性（MSI）的特异性和敏感性；并分析IHC与MSI之间的一致性。6. 分析中国人群中Lynch综合征的临床特征及胚系突变情况。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。