cBioPortal：Ewing 肉瘤（MSK，Cancer Research 2024）
数据基于 MSK-IMPACT 平台，对 277 例 Ewing 肉瘤及促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者肿瘤与配对正常样本进行靶向测序，用于检测 EWSR1 chromoplexy 相关结构重排
基本信息
资源简介
cBioPortal：Ewing 肉瘤（MSK，Cancer Research 2024）
cBioPortal 收录的 Ewing Sarcoma (MSK, Cancer Research 2024) 数据集，来源于纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的研究工作，相关成果发表于 Cancer Research，对应 PMID 为 38335254。该数据集聚焦于 Ewing 肉瘤及促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，采用 MSK-IMPACT 靶向测序平台，对 277 例患者的肿瘤样本及其配对正常样本进行测序，核心目标在于检测与 EWSR1 chromoplexy 相关的结构重排。数据集在 cBioPortal 平台上以“Ewing Sarcoma (MSK, Cancer Research 2024)”为标题发布，本站将其归类于肿瘤 / 其他类别，主题标签为 es，可供肿瘤基因组学研究者访问与探索。
【数据集背景】
Ewing 肉瘤是一类主要发生于儿童与青少年的恶性骨与软组织肿瘤，其分子特征常涉及 EWSR1 基因的易位与融合。促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤同样属于小圆细胞肿瘤范畴，在分子层面亦存在 EWSR1 相关改变。本研究关注 EWSR1 chromoplexy 这一复杂结构重排现象，chromoplexy 通常指多条染色体上发生的连锁性重排事件，可能驱动肿瘤发生与演进。通过靶向测序手段系统刻画这类结构变异，有助于深化对 Ewing 肉瘤及相关肿瘤分子机制的理解。该数据集正是围绕这一科学问题构建的临床肿瘤测序资源。
【数据内容】
数据集包含 277 例 Ewing 肉瘤及促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者的肿瘤样本，并为每例样本配备配对正常样本。测序基于 MSK-IMPACT 平台完成，属于靶向测序策略，重点用于检测 EWSR1 chromoplexy 相关的结构重排。数据以 cBioPortal 为发布载体，用户可通过该平台浏览、查询与下载相关数据。关于具体的基因 panel 覆盖范围、突变谱细节、结构重排的具体列表、临床注释字段以及样本层面的详细统计，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源于纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK），相关研究发表于 Cancer Research，DOI 对应 PMID 为 38335254。样本采集自 Ewing 肉瘤及促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者，采用肿瘤与配对正常样本的设计，测序工作通过 MSK-IMPACT 平台完成。数据经由 cBioPortal 站点发布，本站分类为肿瘤 / 其他，主题标签为 es。关于样本采集的具体时间范围、地理分布、伦理审批信息以及测序深度等技术参数，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于肿瘤基因组学与肉瘤分子机制相关的研究场景，尤其是针对 EWSR1 chromoplexy 及结构重排的分析工作。研究者可利用该数据探索 Ewing 肉瘤与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤中结构变异的模式，比较肿瘤与配对正常样本之间的差异，或将其作为靶向测序数据分析流程的验证资源。此外，该数据集也可用于 cBioPortal 平台上的数据整合与可视化分析。关于该数据集在其他具体应用场景中的表现，源站未提供。
【使用方法】
用户可通过 cBioPortal 平台访问该数据集，利用平台提供的查询、可视化与下载功能获取数据。由于数据基于 MSK-IMPACT 靶向测序产生，分析时需考虑靶向 panel 的覆盖范围对变异检出的影响。对于结构重排尤其是 EWSR1 chromoplexy 相关事件，建议结合配对正常样本进行过滤与验证。关于具体的分析流程、软件工具推荐以及数据格式说明，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于 MSK-IMPACT 靶向测序平台，样本量明确为 277 例，并配有配对正常样本，设计上有利于体细胞变异的识别。然而，靶向测序在检测复杂结构重排时可能存在覆盖度与分辨率方面的局限，EWSR1 chromoplexy 的解析可能受 panel 设计影响。此外，数据仅涵盖 Ewing 肉瘤及促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤两类肿瘤，结论外推需谨慎。关于数据的具体质控指标、批次效应、假阳性与假阴性率等信息，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集对应 DOI 为 pmid:38335254，相关研究发表于 Cancer Research。使用该数据集时，应引用对应文献与 cBioPortal 平台。关于数据的具体许可条款、使用限制以及再分发规定，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://cbioportal.org/study/summary?id=es_dsrct_msk_2023
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Targeted Sequencing of 277 Ewing sarcoma and Desmoplastic small round cell patient tumors with their matched normal pairs via MSK-IMPACT platform to detect EWSR1 chromoplexy-associated structural rearrangements.
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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