7号染色体双臂缺失[der(7)del(7p)del(7q)]在骨髓增生异常综合征/肿瘤中的预后影响
该数据集为骨髓增生异常综合征(MDS)的临床研究数据集,主要包含患者染色体核型分析、基因突变检测及临床预后信息等多模态数据,重点研究7号染色体双臂缺失[der(7)del(7p)del(7q)]这一罕见异常与患者临床特征、分子图谱及生存预后的关联,旨在揭示该异常在MDS风险分层和预后评估中的独特价值,为精准医疗提供数据支持。
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/The_prognostic_impact_of_chromosome_7_with_both_arms_loss_der_7_del_7p_del_7q_in_myelodysplastic_syndrome_neoplasm/30343501/2
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资源简介
本数据集聚焦于骨髓增生异常综合征(MDS)中一种罕见的7号染色体异常——双臂缺失[der(7)del(7p)del(7q)]。数据集包含35例携带该异常的患者,并与178例del(7q)、390例-7单体及603例正常核型患者进行对比分析。数据通过中期荧光原位杂交(metaphase-FISH)和基因突变检测等方法构建,涵盖了临床特征、实验室指标、核型复杂性、基因突变谱及生存预后信息。研究揭示了der(7)与较低核型复杂性、特定基因突变(如ASXL1、RUNX1、SETBP1、ETV6、NF1、PTPN11)的富集以及较差的总体生存率相关,旨在为MDS的风险分层、预后评估及治疗决策提供分子与临床依据。
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