结合中期细胞遗传学与单核苷酸多态性阵列可提高骨髓增生异常综合征的诊断率并更精确识别预后
该数据集包含110例骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床与基因组数据，数据模态涵盖染色体核型分析结果（中期细胞遗传学MC和单核苷酸多态性阵列SNP-A）、拷贝数变异、杂合性缺失信息及临床预后指标，主要用于比较两种基因组学技术在MDS诊断中的检出效能，评估染色体异常与患者预后的关联，并为MDS的精准风险分层和预后预测提供数据支持。
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Combining_metaphase_cytogenetics_with_single_nucleotide_polymorphism_arrays_can_improve_the_diagnostic_yield_and_identify_prognosis_more_precisely_in_myelodysplastic_syndromes/21196820/2
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资源简介
该数据集是一个针对骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床基因组学数据集，旨在评估两种染色体核型分析技术（中期细胞遗传学分析MC和单核苷酸多态性阵列SNP-A）在MDS诊断和预后分层中的价值。数据集包含2012年1月至2019年12月期间确诊的110例MDS患者的回顾性分析数据，涵盖染色体异常检测结果、拷贝数变异、杂合性缺失（CN-LOH）以及患者临床预后信息。通过比较MC与SNP-A的检测效能，并结合国际预后评分系统（IPSS-R）进行风险分层，研究证实联合使用两种方法可将染色体异常检出率提高至77.3%，且基于SNP-A的IPSS-R评分是患者总体生存期的独立预测因子。该数据集主要应用于血液肿瘤基因组学、MDS精准诊断、预后评估及治疗策略优化等研究方向。
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