染色体碎裂是高危骨髓增生异常综合征中的一种复发性基因组异常
该数据集包含301例骨髓增生异常综合征（MDS）及MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的基因组数据，涵盖基于阵列的比较基因组杂交（aCGH）检测的DNA拷贝数异常和下一代测序（NGS）获得的DNMT3A、TET2、RUNX1、TP53、BCOR等基因突变信息，数据模态为基因拷贝数变异和序列突变。其主要用途是研究高危MDS患者中染色体碎裂等复发性基因组异常的特征，探索隐性缺失与基因突变的关系，为血液肿瘤的分子机制研究和临床风险分层提供基因组学依据。
https://figshare.com/articles/dataset/Chromothripsis_Is_a_Recurrent_Genomic_Abnormality_in_High-Risk_Myelodysplastic_Syndromes/4035531
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资源简介
该数据集旨在通过整合基于阵列的比较基因组杂交（aCGH）和下一代测序（NGS）技术，探索骨髓增生异常综合征（MDS）及MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中发生的新型遗传异常。研究纳入了301例初诊MDS（n=240）或MDS/MPN（n=61）患者，进行了全基因组DNA拷贝数异常分析，并对部分病例的DNMT3A、TET2、RUNX1、TP53和BCOR基因进行了NGS突变分析。结果发现，71例患者（23.6%）中存在285种异常，其中3例高危MDS（1.2%）表现出涉及13号染色体的染色体碎裂现象，影响了FLT3、BRCA2和RB1等癌症基因，且所有病例均携带TP53突变。此外，整合aCGH与NGS分析揭示了2p23.3（DNMT3A）、4q24（TET2）、17p13（TP53）、21q22（RUNX1）和Xp11.4（BCOR）区域的隐性复发性缺失。该数据集为研究MDS的基因组异常、染色体碎裂机制及高危患者的分子标志物提供了重要数据支持，主要应用于癌症基因组学、血液肿瘤研究和精准医疗方向。
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